Câu hỏi 14:03 15/11/2019

Bác sĩ cho con hỏi Con sinh được một tháng rồi ạ.Bệnh viện báo là bé có nguy cơ bị thiếu men g6bd nên cần lấy máy xét nghiệm lại. Theo như con biết đó là bệnh duy truyền nhưng cả con và chồng điều không mắc bệnh vậy bé có bị không ạ? 1 thadng sau sinh bé không có dấu hiệu gì bất thường vẫn en ngủ bình thường ạ

Chào bạn, cám ơn bạn đã gửi câu hỏi Thiếu men G6PD được xác định là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, trẻ bị bệnh này do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Bởi vậy con trai có nguy cơ dễ mắc bệnh hơn con gái. Sự thiếu hụt men G6PD được các bác sĩ xác định do đột biến gen G6DP tại điểm Xq28, tại đây có hơn 140 loại đột biến dẫn đến sự thiếu hụt men G6PD. Các thay đổi cấu trúc này phá vỡ cấu trúc bình thường của men, làm giảm số lượng các men này trong tế bào và gây ra rối loạn chuyển hóa cơ thể. Như vậy bạn đã hiểu lý do tại sao cả bố và mẹ đều khỏe mạnh và nhưng con lại có khả năng mắc bệnh, đó là do đột biến gen lặn nên cả hai bạn có thể không có biểu hiện gì bất thường. Tùy theo mức độ bệnh mà bệnh có thể có biểu hiện bệnh nặng hoặc nhẹ khác nhau. Chúc bạn nhiều sức khoẻ - Thân chào bạn