Câu hỏi 06:35 20/03/2020

Bác sĩ cho hỏi, kết quả xét nghiệm của tôi là: 46XX, 1qh+, 9qh+; tăng chiều dài heterochromatin ở nhánh dài nhiễm sắc thể 1 và nhiễm sắc thể 9 có nghĩa là gì ạ? Tôi làm iVF nhưng bị sảy thai 2 lần. Có phải do kết quả này? Xin cảm ơn!

Bạn Huyền thân mến, 1. Heterochromatin là vùng dị nhiễm sắc, kết quả NST đồ của bạn là tăng vùng dị nhiễm sắc ở nhánh dài NST số 1 và số 9. - Tăng vùng dị nhiễm sắc nhánh dài của nhiễm sắc thể là một trong những biểu hiện của tính đa hình nhiễm sắc thể. Đây không phải là bất thường hay đột biến nhiễm sắc thể. Theo thống kê những cặp vợ chồng có trục trặc về sinh sản được chỉ định làm xét nghiệm nhiễm sắc thể có kết quả biểu hiện tính đa hình nhiễm sắc thể cao hơn những cặp vợ chồng không có trục trặc về sinh sản cũng được làm xét nghiệm nhiễm sắc thể. Những cặp vợ chồng làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có biểu hiện tính đa hình nhiễm sắc thể, có nguy cơ gặp những trục trặc về sinh sản như thai lưu, sảy thai, khó mang thai,... nhưng chưa được khẳng định. - Tăng vùng dị nhiễm sắc nhánh dài nhiễm sắc thể hay gặp ở nhiễm sắc thể số: 1, 9. Trường hợp của bạn xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có biểu hiện tính đa hình nhiễm sắc thể, như vậy dễ có nguy cơ gặp những trục trặc về sinh sản như thai lưu, sảy thai, khó mang thai. Nhưng để khẳng định nguyên nhân sảy thai do tính đa hình NST thì không chắc chắn. Bạn cần loại trừ các nguyên nhân khác nữa. 2. Nguyên nhân gây sảy thai, lưu thai sớm dưới 12 tuần có những nguyên nhân: - Phần lớn do nguyên nhân về di truyền, do bất thường về phôi thai gây sảy thai. Bạn cần xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ 2 vợ chồng. - Do các nguyên nhân như: tự miễn do xuất hiện kháng thể kháng phospholipid, do bất đồng nhóm máu mẹ con, do mang gen tan máu bẩm sinh, gen tăng đông Thrombophilia, do nội tiết, do mẹ mắc một số bệnh lý toàn thân: tiểu đường, suy giáp, suy tim; mẹ nhiễm virus- vi khuẩn trong lúc mang thai như: rubella, toxo, CMV, giang mai, thuỷ đậu... - 10% là sảy thai không rõ nguyên nhân hoặc không tìm thấy nguyên nhân. Để chuẩn bị cho lần mang thai tiếp theo hai vợ chồng bạn cần trao đổi thêm với bác sĩ đang theo dõi và làm IVF cho bạn để được tư vấn cụ thể hơn. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24) của MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Hệ thống y tế MEDLATEC: Chúc bạn sức khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.