Câu hỏi 04:12 13/08/2019

bác sỹ cho e hỏi vợ e đang có thai 16 tuần siêu âm bình thường e làm xét nghiệm có MCV, MCH của 2 vợ chồng e đều giảm dưới 20, và 80 , xét nghiệm điện di kết quả trả lời ở giữa alpha và beta, bác sỹ cho e hỏi cần làm thêm xét nghiệm gì để chẩn đoán thalassemia ko ạ. e cám ơn nhiều.

Bạn thân mến!Cảm ơn bạn đã tin tưởng và sử dụng dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. 1. Xét nghiệm tổng phân tích máu đề đánh giá các dòng tế bào máu như hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu, đánh giá xem có thiếu máu hay không. Hai chỉ số: - MCV (Mean corpuscular volume) – Thể tích trung bình của hồng cầu. Tính bằng công thức: HCT chia số lượng hồng cầu và thường trong khoảng từ 80 đến 100 femtoliter (fl). Tăng trong thiếu máu hồng cầu to do thiếu hụt vitamin B12, thiếu acid folic, bệnh gan, chứng tăng hồng cầu. MCV giảm trong thiếu máu thiếu sắt, bệnh thalassemia, thiếu máu do các bệnh mạn tính. - MCH (Mean Corpuscular Hemoglobin) – Lượng huyết sắc tố trung bình trong một hồng cầu. Giá trị này được tính bằng cách lấy HBG chia cho số lượng hồng cầu, thường nằm trong khoảng từ 27 đến 32 picogram (pg). Tăng trong thiếu máu hồng cầu to, trẻ sơ sinh. Giảm trong thiếu máu thiếu sắt, Thalassemia. CMV, MCH giảm có nhiều nguyên nhân hay gặp do thiếu sắt hoặc do mang gen Thalassemia. 2. Bệnh Thalassemia Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Thalassemia (hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh. Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân thalassemia (tan máu bẩm sinh) mức độ nặng cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Bệnh Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia. Để xác định không mang gen Thalassemia hay không bạn cần đến viện chuyên khoa hoặc bệnh viện Medlatec để làm thêm một số xét nghiệm như sắt, ferritin, điện di huyết sắc tố. Nếu nghi ngờ mang gen Thalassemia, bác sỹ sẽ tư vấn cho hai vợ chồng thêm xét nghiệm điện di gen và tư vấn chẩn đoán trước sinh, tư vấn di truyền để sàng lọc, chẩn đoán cho thai nhi nếu có nguy cơ bị bệnh. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà Anh/Chị/ Bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội. Chúc bạn thai kỳ khoẻ mạnh! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.