Câu hỏi 08:24 05/02/2015

Bé nhà em được 2 tháng tuổi. Bé sinh thiếu 1 tháng so với ngày dự sinh. Tim bị hở ống động mạch (đóng 71%). Khi sinh ra chưa phát hiện ra bé bị một nửa người bên phải nhỏ hơn nhưng khoảng nửa tháng thì mới bắt đầu phát hiện bé bị tay, chân, bộ phận sinh dục bên phải nhỏ hơn. Bé càng lớn thì càng nhìn thấy rõ sự phát triển không đồng đều khoảng 6/ 10. Kiểm tra máu thì có nồng độ sắt 700 cao hơn khoảng2,5 lầnso với bình thường. Bé ăn, ngủ tốt. Bác sĩ vui lòng cho e biết bé bị bệnh gì, và nồng độ sắt cao như vây thì ảnh hưởng đến sức khoẻ như thế nào? Có cách nào để chữa cho bé không? Xin chân thành cảm ơn!

Kính gửi chị,Chúng tôi chia sẻ cùng các vấn đề chị lo lắng như sau: 1. Bình thường trong thời kỳ bào thai, ống động mạch tồn tại giúp tuần hoàn thai nhi ổn định, sau sinh ống động mạch sẽ đóng dần trong 2- 6 ngày sau sinh. Tuy nhiên ở trẻ đẻ non, tỷ lệ ống động mạch còn thông kéo dài sau sinh rất cao, tần suất gia tăng  cùng với tuổi thai thấp và cân nặng lúc sinh giảm.  Ống động mạch tự đóng lại muộn, thường xảy ra khi có sự trưởng thành tiếp tục sau sinh.  Có thể đóng ống động mạch bằng cách dùng chất ức chế tổng hợp Prostaglandine E 1. Các thuốc này đã cho thấy tính hiệu quả ở trẻ đẻ non. Thuốc hay được dùng là Indomethacine. Thường chỉ định trong tuần đầu sau sinh . Hiện bé đã 2 tháng tuổi nên không có chỉ định dùng thuốc này nữa. Chỉ định phẫu thuật cấp cứu khi trẻ sinh ra có khó thở, tăng áp lực động mạch phổi. Các trường hợp khác mổ phiên thắt ống động mạch. Hiện tại chị không cung cấp cho bác sỹ thông tin đường kính ống động mạch nên rất khó có thể tư vấn cho bé khi nào cần phẫu thuật. 2. Chị phát hiện 1/2 người bên phải kém phát triển hơn 1/2 người bên trái nên nghi ngờ bé có tổn thương trong các bệnh lý bệnh tim bẩm sinh bất thường quai động mạch chủ, bệnh lý thần kinh tủy sống,... Tốt nhất, chị nên cho bé đi siêu âm tim kiểm tra lại và khám thêm chuyên khoa nhi thần kinh để bác sỹ tìm nguyên nhân bệnh lý cho bé. 3. Bình thường để đánh giá lượng sắt trong máu, ngoài chỉ số sắt huyết thanh, bác sỹ sẽ quan tâm đến chỉ số Ferritin hay còn gọi là dự trữ sắt. Ferritin ở trẻ em giai đoạn đầu sau sinh có giá trị bình thường từ: 13 - 400  ng/ml. Xét nghiệm sắt của bé tăng cao: 700 ng/ml thường gặp trong bệnh lý rối loạn chuyển hóa sắt bẩm sinh,  theo tiếng anh còn gọi là bệnh NH ( Neonatal Heamochronmatosis). Khi nồng độ sắt cao trong máu sẽ gây nên hiện tượng ứ đọng sắt tại các cơ quan như gan, tim, thận, tế bào não,... về biến chứng lâu dài có thể gây suy gan, suy tim... Chị nên cho bé đến khám tại chuyên khoa Nhi Gan mật chuyển hóa để bác sỹ, chẩn đoán xác định và điều trị cho bé. Kính chúc chị và gia đình mạnh khỏe. ThS.BS. Hoàng Thị Năng