Câu hỏi 16:22 23/05/2020

Bs tư vấn giúp em.hôm 7/5 vk ck em có đi lấy mấu xét nghiệm nhiễm sắc thể. Hôm nay em nhận đc thông báo kq của 2 vk ck. Kq của em thì bt. Còn ck em kq là bị tăng kích thước vùng dị nhiễm sắc phần tâm nst số 21.k biết có nguy cơ mắc bệnh di truyền gì k ạ

Bạn Nga thân mến! - Trong tế bào người bình thường có 46 chiếc nhiễm sắc thể ( NST) chia thành 23 cặp với 22 nhiễm sắc thể thường và 1 cặp NST giới tính: XY là nam giới, XX là nữ giới. - Kết quả NST đồ của chồng bạn có tăng kích thước vùng dị nhiễm sắc phần tâm NST số 21, đây không phải là đột biến mà là 1 dạng đa hình của NST. Vùng dị nhiễm sắc của NST thường chứa các đoạn ADN không mã hóa protein, do đó tăng kích thước vùng dị nhiễn sắc thường không gây ra các bất thường về kiểu hình hoặc các vấn đề về sức khỏe. Tuy nhiên, ở quần thể những người có đa hình NST thì tỷ lệ sinh con có bất thường, thai lưu, sảy thai sẽ cao hơn nhóm quần thể có NST đồ bình thường. Vì vậy, nếu hai vợ chồng bạn đang gặp khó khăn về vấn đề sinh sản như sảy thai, thai lưu, thai dị tật, hiếm muộn thì bạn nên khám thêm bác sĩ chuyên khoa di truyền và sản khoa để được tư vấn cụ thể. Medlatec hiện tại có chuyên gia về di truyền và sản khoa, bạn có thể hẹn lịch để đến viện tư vấn trực tiếp nhé. Chúc bạn sức khoẻ! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.