Câu hỏi 06:54 07/05/2020

Chào bác sĩ, bé nhà em xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nguy cơ cao mắc 2 bệnh là thiếu hụt enzyme GALT và thiếu men G6PD. Cho em hỏi là 2 bệnh đó có nguy hiểm gì k ạ

Bạn Mai Hương thân mến! Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi cho iCNM. 1. Thiếu men G6PD Thiếu men G6PD là bệnh di truyền khá phổ biến, do đột biến gen bất thường nằm trên nhiễm sắc thể X, con trai mắc bệnh phổ biến hơn con gái. Thiếu men này, hồng cầu dễ bị phá huỷ do chất oxy hoá có trong thức ăn hoặc 1 số loại thuốc kháng sinh, chống sốt rét... dẫn tới vàng da, thiếu máu... 2. Rối loạn chuyển hoá galactose( GALT) Đây là bệnh hiếm gặp, rối loạn di truyền liên quan đến chu trình chuyển hoá đường galactose gây dư thừa galactose trong máu. Sữa và các sản phẩm của sữa chứa nhiều đường lactosse. Trong quá trình chuyển hoá, lactose sẽ tạo thành đường galactose và glucose. Biểu hiện bệnh: khó bú, chậm phát triển, một số trẻ có đục thuỷ tinh thể, tổn thương não... Trường hợp con bạn xét nghiệm sàng lọc có bất thường như trên, chưa được kết luận bệnh, bạn cần được thăm khám và đánh giá bởi bác sĩ chuyên khoa nội tiết chuyển hoá nhi, xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán xác định bệnh. Chúc bạn và gia đình sức khoẻ! Bác sĩ Dương Thị Thuỷ. - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 3 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội - MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM - Và các chi nhánh tại 15 tỉnh thành, thực hiện dịch vụ xét nghiệm tại nhà ở 43 tỉnh thành khác trên toàn quốc.