Câu hỏi 11:52 05/04/2020

Chào bác sĩ. Cho e hỏi cháu nhà em mới sinh 15 ngày, trong thai kì em có đi tầm soát trc sinh bằng pp double test ở tuần 12 và Triptest ở tuần 17, siêu âm hình thái tuần 12 và 22, tất cả kq đều bình thường, xét nghiệm ở nhóm nguy cơ thấp. Cháu nhà em sinh lúc 38 tuần, năngj 2,5kg nhưng bsi nhận định suy dinh dưỡng bào thai, cháu bị nhiễm khuẩn huyết và nhiễm khuẩn ruột đã điều trị ổn. Cháu còn bị sụp mí mắt bẩm sinh và đục thể thuỷ tinh bẩm sinh, đang chờ tgian để phẫu thuật. Hôm nay vô tình e đọc bài viết về bệnh dơn, em thấy cháu có biểu hiện đầu ngón tay út ở cả 2 bàn đều cong vào trong( phía ngón áp út) và khi ngủ cháu hay mở miệng. Em rất lo cháu bị down, mắt cháu thì bị sụp mí chưa mở đc, phải chờ phẫu thuật nên e k quan sát đc mắt cháu. Cho e hỏi giờ em muốn làm xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể để phát hiện bệnh cho cháu thì bao lâu có kết quả và giá bao nhiêu ạ? Em cảm ơn!

Bạn Trang thân mến! Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi cho ICNM. Hội chứng Down là một bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể ( NST) nhưng chỉ có khoảng 5% trường hợp có tính di truyền. Do người bị bệnh Down có 3 nhiễm sắc thể số 21, nên hội chứng Down cũng thường được gọi là Trisomy 21. Có thêm một vài gen của NST số 21 gắn trên các nhiễm sắc thể khác (thường là nhiễm sắc thế 14). Điều này xảy ra do hiện tượng chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Có thêm một bản sao của một số gen thuộc nhiễm sắc thể 21, nhưng lại không phải ở tất cả các tế bào của cơ thể. Trường hợp này được gọi là hội chứng Down dạng khảm. Trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu thể chất điển hình dễ dàng nhận thấy: Mắt xếch Mặt dẹt, trông khờ khạo Mũi nhỏ và tẹt Hình dáng tai bất thường Đầu ngắn, bé Gáy rộng, phẳng Cổ ngắn, vai tròn Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài Chân, tay ngắn, to bè Cơ quan sinh dục không phát triển Cơ và dây chằng yếu Thiểu năng trí tuệ. Tuy nhiên, một số trường hợp thể khảm, chuyển đoạn, thì dấu hiệu bên ngoài khó nhận biết hơn. Để chắc chắn khi đó xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cần được đặt ra. - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 3 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội - MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM. Chúc bạn và gia đình sức khoẻ! Bác sĩ Dương Thị Thuỷ.