Chào Bác sĩ! Em có thai được 12 tuần. Em siêu âm độ mờ da gáy là:13mm. Xét nghiệm trisomy cho kết quả: trisomy 21 là 1/18643, trisomy 18 và 13 là 1/100000. Nhờ Bác sĩ tư vấn giúp em kết quả trên. Em…

Kính gửi chị Thương, Siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi nhằm đánh giá các dị tật thai nhi, độ dày da gáy được đánh giá tốt nhất vào thời điểm thai nhi có độ tuổi từ 11 đến 14 tuần tuổi. Giá trị bình thường của nó là dưới 2,5mm, từ 2,5mm đến 3,5mm là nghi ngờ cần theo dõi, trên 3,5mm đánh giá nguy cơ cao dị tật Down và các bất thường khác về bộ nhiễm sắc thể. Siêu âm thai nhi của chị ở tuổi thai 12 tuần có độ dày da gáy 13 mm là rất hiếm gặp, đánh giá nguy cơ cao sinh ra một em bé có dị tật Down và các bất thường khác về bộ nhiễm sắc thể (độ mờ da gáy lớn như thế này thường gặp trong trường hợp thai nhi bị phù). Đo độ mờ da gáy có thể chẩn đoán chính xác đến 75% nguy cơ bé bị Down. Do đó, nhiều trường hợp, việc đo độ mờ gáy cho kết quả là bất thường nhưng bào thai lại bình thường, có nghĩa là khoảng 1/20 hoặc 1/25 người mẹ có kết luận “nguy cơ cao” sẽ sinh con khỏe mạnh. Vì thế, nếu bác sĩ thông báo: “Có nguy cơ” thì người mẹ không nên quá hoang mang, lo lắng vì đó chưa phải kết luận cuối cùng. Cách tiếp theo để phát hiện Down và bất thường nhiễm sắc thể ở bé là xét nghiệm Double test như chị đã làm. Kết quả xét nghiệm máu của chị có:+ Hội chứng Down (trisomy 21) có tỷ lệ 1/18643, tức con chị sinh ra có nguy cơ thấp mắc hội chứng này.

• Hội chứng Adward  trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13) có tỷ lệ 1/100000 đánh giá nguy cơ thấp con của chị sinh ra mắc hai hội chứng này.

Double test có độ chính xác khoảng 70% đến 75%. Chị nên được tiến hành siêu âm kiểm tra lại. Nếu độ mờ da gáy vẫn có giá trị cao thì xét nghiệm chọc dò ối có thể sẽ được các bác sỹ chẩn đoán trước sinh chỉ định cho chị.

Chúc chị có một thai kì khỏe mạnh. Bác sỹ Nguyễn Thị Thanh