Câu hỏi 07:56 19/02/2017

Chào bác sĩ Vợ tôi khi mang thai đi siêu âm , em bé bị thiểu sản xương mũi và bác sĩ nói có nguy cơ bị bệnh down. Gia đình tôi có làm xét nghiệm PanoramaTM là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn dùng để phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến của thai nhi bao gồm: trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (hội chứng Edwards), trisomy 13 (hội chứng Patau), monosomy X (hội chứng Turner) và đa bội thể 3n (69 nhiễm sắc thể). Kết quả là em bé không bị sao . Tuy nhiên em bé sinh non 2 tuần tuổi và không tăng cân ( tăng 500 gram ) . Gia đình tôi lo lắng và muốn làm xét nghiệm nhiễm sắc thể 1 lần nữa. Bác sĩ cho hỏi khi nào con tôi có thể làm xét nghiệm nhiễm sắc thể , hay xét nghiệm nào khác nữa . Gia đình tôi ở Bình Thuận , có thể lên Sài Gòn làm xét nghiệm. Chân thành cám ơn và mong sớm nhận được hồi âm

Kính chào anh Nguyen Truong , Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC xin trân trọng cảm ăn anh đã tin tưởng và sử dụng dịch vụ. Với kết quả của anh bác sỹ tư vấn như sau:Panorama là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Phương pháp này giúp xác định nguy cơ em bé chưa ra đời của anh mắc những hội chứng bất thường NST gây ảnh hưởng đến sức khỏe của thai nhi. Trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu người mẹ. Lượng ADN này chiếm khoảng 10% trên tổng số lượng ADN tự do. Dựa trên nguyên lý đó Panorama Test được thực hiện trên mẫu máu của người mẹ chứa ADN tự do của cả mẹ và thai nhi. Đây là kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn có thể phân biệt ADN của mẹ và thai nhi dựa trên giải trình tự và phân tích các vị trí đa hình đơn nucleotide. Với công nghệ này, Panorama Test cho độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao ở các NST được phân tích, thậm chí ngay khi hàm lượng ADN tự do của thai nhi ở mức thấp. Ưu điểm hơn so với phương pháp Double test là có thể sàng lọc từ tuần thai thứ 9 với độ đặc hiệu cao trên 98-99% và có thể sàng lọc được tối đa 10 bệnh bất thường về NST. Mặc dù đây là phương pháp sàng lọc không xâm lấn độ đặc hiệu rất cao tuy nhiên nó vẫn chưa phải là phương pháp chẩn đoán xác định, nó vẫn chưa thay thể được phương pháp xâm lấn là chọc ối. Theo như thông tin anh gửi câu hỏi về bệnh viện thì vợ anh đã làm sàng lọc NIPT và ra kết quả nguy cơ thấp, tuy nhiên em bé lại sinh non ( không rõ là ở tuần tuổi bao nhiêu), thai nhi đủ tháng được quy ước là từ 38 tuần cho tới 41 tuần, dưới 38 tuần là sinh sớm, trên 41 tuần là thai già tháng. Các trường hợp sinh sớm thì có rất nhiều nguyên nhân từ phía người mẹ hoặc từ phía thai nhi, việc sinh sớm cũng là yếu tố góp phần khiến trẻ còi xương, chậm phát triển về thể chất, sức đề kháng có thể kém hơn các đứa trẻ đủ tháng... Hiện tại, trẻ được 1 tháng tuổi, tăng 500 gram trong 1 tháng là hơi thấp (bình thường trong 6 tháng đầu, trẻ tăng trung bình mỗi tháng 700 gram) tuy nhiên anh không cần quá lo lắng. Bác sỹ khuyên anh nên cho cháu tư vấn, khám bác sĩ dinh dưỡng, bác sĩ Nhi trước khi quyết định làm nhiễm sắc thể cho cháu. Chúc anh nhiều sức khỏe và hạnh phúc, Bác sỹ Thân Ngọc Tuấn.