Câu hỏi 07:15 30/10/2014

Chào bác sỹ! Cháu làm xét nghiệm double test ở viện mình ngày 29/10/2014 có kết quả như sau: PAPP-A là 2.32IU/L Free Beta HCG là 40.00IU/L Hội chứng Down(Trisomy 21)là 1:14531.Chỉ số bình thường là < 1:300 Hội chứng Edward (trisomy 18) là 1:35336.Chỉ số bình thường là < 1:300 Hội chứng Patau (Trisomy 13) là 1:73440.Chỉ số bình thường là

Xin chào bạn Nguyên!Xét nghiệm Double test là một xét nghiệm có giá trị sàng lọc một số các dị tật bất thường ở thai nhi giai đoạn sớm quý I của thai kỳ, nhằm có thể phát hiện sớm nhất những bất thường của thai nhi (nếu có). 3 dị tật có thể phát hiện từ kết quả xét nghiệm sàng lọc này đó là: Hội chứng Down (3 nhiễm sấc thể số 21), hội chứng Edward (3 nhiễm sắc thể 18) và hội chứng Patau (3 nhiễm sắc thể 13). Kết quả xét nghiệm của bạn chỉ ra rằng, với kết quả 2 xét nghiệm PAPP-A là 2.32IU/L và Free Beta HCG là 40.00IU/L ở tuổi của bạn và kết hợp với các thông tin về thai nhi của bạn được cho vào phần mềm tự tính toán kết quả và cho kết quả như vậy có nghĩa như sau: 1. Hội chứng Down (Trisomy 21) là 1:14531.Chỉ số bình thường là < 1:300: Trong quần thể 14531 cá thể có các thông tin về thai nhi, của mẹ và xét nghiệm máu như trên thì có thể có 1 cá thể thai nhi sinh ra có nguy cơ mắc hội chứng Down, tỷ lệ như vậy nguy cơ bé nhà bạn được sinh ra có nguy cơ là rất thấp so với quần thể bình thường có tỷ lệ nguy cơ là 300 bà mẹ mang thai thì 1 thai nhi sinh ra có nguy cơ mắc hội chứng Down. 2. Tương tự với hội chứng Edward (trisomy 18) là 1:35336 và hội chứng Patau (Trisomy 13) là 1:73440 như vậy có nghĩa là trong quần thể 35336 bà mẹ mang thai thì mới có 1 thai nhi sinh ra có thể có nguy cơ mắc hội chứng Edward  và trong quần thể 73440 bà mẹ mang thai thì có 1 thai nhi sinh ra có nguy cơ mắc hội chứng Patau. 2 Hội chứng này của bạn tỷ lệ bé nhà bạn sinh ra nguy cơ mắc cũng là rất thấp. Xét nghiệm trên có giá trị sàng lọc các đối tượng các thai nhi có nguy cơ cao, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Các trường hợp như bạn là bình thường tức là có nguy cơ thấp, tuy nhiên cũng không phải là bé sinh ra chắc chắn không thể không có nguy cơ mắc các dị tật này nhưng tỷ lệ này là rất thấp. Bạn nên đi siêu âm định kỳ hàng tháng trên các máy siêu âm có độ phân giải cao, tối thiểu 1 lần để theo dõi kiểm tra sức khỏe của thai nhi tốt nhất. Chúc bạn có sức khỏe thai kỳ thật tốt! ThS BS Vũ Công Thành