Câu hỏi 06:26 06/05/2020

Cháu chào bs, mong bs giải đáp giúp cháu. Trước cháu có làm xét nghiệm về gen đông máu và phát hiện đột biến dị hợp tử mthfr677 và đột biến dị hợp tử pal-1/ serpine 1. Cháu bị thai lưu 1 lần tuần thứ 10 bs bên viện phụ sản tw hn có nói sau có bầu lại thì tiêm chống đông ngay, nhưng có lần cháu vào khám trong viện từ dũ hcm bs bên khoa di truyền lại tư vấn đột biến gen này ko tiêm chống đông và chỉ cần uống thuốc có thành phần folate. Vậy cháu nên theo cách nào mới đúng ạ.

Chào bạn! Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM. Kho bạn đột biến gen MTHFR 677 và PAI- 1 có nguy cơ: • Gen MTHFR mã hóa cho enzyme methylenetetrahydrofolate reductase, có chức năng xúc tác chuyển hóa phân tử 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate, liên quan đến con đường chuyển hóa vitamin B9. Do vậy khi đột biến có thể gây thiếu acid folic từ đó làm tăng nguy cơ dị tật OTK cho bé và tăng tỉ lệ sảy thai, thai lưu. • Khi đột biến tăng nguy cơ hình thành huyết khối>> Từ đó có thể gây tắc mạch>> Mất nguồn nuôi dưỡng cho thai từ đó có thể gây sảy thai thai, thai lưu. Do vậy việc điêu trị dự phòng nên bổ sung acid folic và sử dụng các thuốc chống đông. Chúc bạn sức khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.