Câu hỏi 13:49 26/06/2015

Con tôi lúc sinh ra được lấy máu xét nghiệm sàng lọc sau sinh tại bệnh viện phụ sản Hà Nội. Kết quả xét nghiệm các rối loạn chuyển hoá của con tôi có 1 so chỉ số tăng. Arginine 42,68. Glycine 1260,65. Ornithine 336,92. C5DC/C6OH 0,45. 3-Hydroxy-tetradecanoylcarnitine (C14OH) 0,04. Xin hỏi Bác sĩ những chỉ số đó là gì? Có ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe của con tôi không? Và Cần uống thuốc gì để chữa trị? Xin cám ơn.

Kính gửi chị Thúy Lan,Hiện nay Bệnh viện Phụ sản Hà Nội có thực hiện chương trình sàng lọc sau sinh cho bé bao gồm các bệnh lý: - Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh; -  Thiếu men GPD; -  Suy giáp bẩm sinh; - Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh; -  Phenylketonuria (PKU); - Galactosemia (GAL). Các chỉ số xét nghiệm mà chị trao đổi với chúng tôi thuộc nhóm xét nghiệm sàng lọc bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bao gồm rối loạn chuyển hóa protein, glucose, lipid, enzym chuyển hóa. Theo thống kê hiện tại chỉ sàng lọc được khoảng 30 hội chứng thuộc nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này. Các xét nghiệm của con chị đã được sàng lọc bệnh gồm : thiếu enzyme argininase làm tăng dư lượng arginine và ammonia trong máu (xét nghiệm Arginine, Glycerin), bệnh thiếu enzyme xúc tác Ornithine transcarbamylase (OTC) gây tồn đọng dư lượng ammonia gây toan chuyển hóa máu (xét nghiệm Ornithine), bệnh chuyển hóa aicd amin hay còn gọi là protein (3-Hydroxtetradecanoylcarnitine (C14OH), C5DC/C6OH ...).  Trẻ nếu mắc những hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này không dùng thuốc điều trị được vì do yếu tố gen quy định, không dùng được thức ăn thông thường do cơ thể của họ không tiêu hóa được một trong những chất amino acid trong thức ăn. Vì vậy, trẻ cần được cung cấp những thực phẩm đặc biệt với công thức sản xuất riêng. Với kết quả các chỉ số trên của bé nhà chị tăng nhẹ nhưng chưa đủ tiêu chuẩn chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Vì vậy, chị cần cho bé lấy máu xét nghiệm lại lần 2. Nếu kết quả lần hai tương tự như kết quả xét nghiệm lần 1, chị cần cho bé đến khám tại khoa Nội tiết - di truyền- chuyển hóa của Bệnh viện Nhi Trung ương để bác sỹ chuyên khoa hướng dẫn cho gia đình cách dùng sữa đặc biệt riêng cho những em bé có rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này. Lưu ý loại sữa này hiện không có trên thị trường và đang được tài trợ của các tổ chức phi chính phủ. Chúc chị và gia đình mạnh khỏe. ThS.BS. Hoàng Thị Năng