Câu hỏi 05:32 07/03/2015

Con trai toi 10 ngay tuoi. Bu tot. Cac co chan, tay, co deu rat khoe. Khi sinh moi 38 tuan, nang 2.8 kg. Co da gay day, chi tay chu nhat, ngon ut chi co 2 khac, tai nho, vang da. Lieu con toi co bi down khong? Can lam xet nghiem gi? O dau?

Kính gửi chị Doan, Down là bệnh thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có một trẻ bị Down. Bệnh có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi.Biểu hiện lâm sàng trẻ mắc bệnh Down: - Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn. - Mặt dẹt, ngây ngô. - Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại. - Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi. - Mũi nhỏ và tẹt. - Miệng trễ và luôn luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài. - Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to. Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo. Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng. Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng. Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè. Ngoài những đặc điểm trên, một nửa số trẻ bị Down có những khuyết tật tim bẩm sinh, bệnh về hô hấp, tắc nghẽn đường tiêu hóa sớm,… Chẩn đoán trẻ có bị bệnh Down hay không cần xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Chị có thể đưa cháu đến Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC hoặc Bệnh viện Nhi TW để được bác sỹ chuyên khoa khám và chỉ định xét nghiệm chẩn đoán phù hợp. Kính chúc chị và gia đình sức khỏe, hạnhphúc. ThS. Nguyễn Thị Thu Hương