Câu hỏi 09:48 01/08/2019

dạ thưa bsi.trường hợp xấu nhất của cặp nhiễm sắc thể thứ 6 là gì ạ?

Bạn Hiệp thân mến,Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi đến ICNM, Ở người bình thường có 46 NST chia thành 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Nếu có bất kì sự thay đổi nào làm tăng số lượng (Trisomy: thêm một nhiễm sắc thể), đột biến mất đoạn hay vi mất đoạn NST (deletetion, microdeletion), rối loạn đơn gen... sẽ gây ra dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Một kết quả nhiễm sắc thể đồ có thể là bình thường hoặc thể hiện tính đa hình NST hoặc là đột biến bất thường. Thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể trường hợp nặng có thể gây chết phôi, sảy thai sớm, thai lưu hoặc chết ngay sau sinh. Có những đột biến gây bất thường cấu trúc hoặc hình thái và hoàn toàn có thể sửa chữa được khi em bé sinh ra. Nhiễm sắc thể số 6 là nhiễm sắc thể thuộc nhóm C có tâm lệch. Bất thường NST số 6 có thể liên quan tới một số bệnh: liên quan tới một dạng của bệnh Parkinson và gene HFE, liên quan tới chứng nhiễm sắc tố sắt di truyền, cũng nằm trên nhiễm sắc thể 6. Chứng nhiễm sắc tố sắt là dạng rối loạn mà trong đó người hấp thụ lượng sắt quá mức... Để chính xác nhất bạn cần đến sự tư vấn của chuyên gia di truyền học, chẩn đoán trước sinh và nhi khoa. Hiện tại bệnh viện Medlatec có chuyên gia di truyền học PGS Phan Thị Hoan. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội. Chúc bạn sức khoẻ Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.