Câu hỏi 10:33 12/03/2020

e bị đột biến dị hợp tử 1298 a>C e muốn có con được khỏe mạnh thì e cần uống thuốc gì ạ? e có nên làm ivf ko ạ? làm ivf có giảm được tỷ lệ thai lưu do đột biến dị hợp tử MThFR 1298 a>C ko ạ?e đã từng bị lưu thai 2 lần ở tuần thứ 5 và thư 6. e cám ơn bs!

Bạn Bình thân mến! Thrombophilia là một thuật ngữ y học sử dụng để mô tả tình trạng máu có xu hướng đóng cục, hậu quả gây tắc mạch. Thrombophilia thường được phân loại thành 2 loại: do mắc phải và do di truyền. Đối với thrombophilia do di truyền, hội chứng này xảy ra do đột biến một số gen mã hóa cho các protein liên quan đến quá trình đông máu. Đột biến trên gen methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Gen MTHFR mã hóa cho enzyme methylenetetrahydrofolate reductase, có chức năng xúc tác chuyển hóa phân tử 5,10-methylenetetrahydrofolate thành 5-methyltetrahydrofolate, liên quan đến con đường chuyển hóa vitamin B9. Hai đột biến phổ biến trên gen này là C677T và A1298C. Người mang các đột biến này ở dạng đồng hợp tử bị thiếu hụt enzyme này gây tăng nguy cơ đông máu. Các trường hợp mang đột biến dị hợp tử kép làm tăng nguy cơ mất thai cao gấp 5 lần so với nhóm bình thường. Như vậy, bạn trao đổi với bác sĩ cần thiết xét nghiệm thêm một số chỉ số như hemocystein và folate để bổ sung acid folic đặc biệt acid folic thế hệ thứ 4 sẽ tốt hơn vì đột biến này có thể liên quan tới chuyển hoá acid folic như nêu ở trên. Ngoài ra, đột biến gen MTHFR chỉ được coi là nguy cơ không chắc chắn là nguyên nhân gây lưu thai liên tiếp vì thai lưu liên tiếp thực sự có rất nhiều nguyên nhân, nhiều nguyên nhân không xác định được. Nên bạn cần trao đổi với bác sĩ để cân nhắc có làm IVF hay không. Chúc bạn sức khoẻ! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.