Câu hỏi 02:54 22/05/2020

E chào Bác sĩ ạ! BS cho e hỏi : Em đã có 1 bé gái 6 tuổi, 6 tháng trước em bị lưu thai 1 bé trai 20 tuần tuổi. E có làm xét nghiệm tìm nguyên nhân lưu thai: Nhiễm sắc thể đồ, kết quả là " người nữ có tăng vùng dị nhiễm sắc nhánh dài nhiễm sắc thể số 1 ", Throm kết quả là MTHFR677 phát hiện đột biến dị hợp tử. Vậy em có thể mang thai tự nhiên nữa không, và kết quả nhiễm sắc thể của em có ảnh hưởng đến thai nhi không. Em cảm ơn bác sĩ.

Chào bạn! Kết quả của bạn như sau: - Nhiễm sắc thể đồ: Kết quả của bạn có tăng vùng dị nhiễm nhánh dài nhiễm sắc thể số Nhiễm sắc thể bao gồm vùng nguyên nhiễm và dị nhiễm. Vùng dị nhiễm là vùng ADN đóng xoắn vậy vùng này ít ảnh hưởng tới kiểu hình cũng như di truyền và khả năng sinh sản. Kết quả của ban được xếp vào nhóm đa hình của nhiễm sắc thể, có thể gặp ở cả những người có khả năng sinh sản bình thường và không bị sảy thai, thai lưu. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy tỉ lệ đa hình của nhiễm sắc thể gặp ở những nhóm có sảy thai, thai lưu cao hơn so với nhóm người có khả năng sinh sản bình thường. Do đó, đa hình nhiễm sắc thể của bạn là yếu tố nguy cơ và làm tăng khả năng dẫn tới sảy thai, thai lưu. - Xét nghiệm đột biến gen Thrombophila có đột biến dị hợp tử gen MTHFR677. Vậy sẽ có 2 nguy cơ: + Ảnh hưởng tới chuyển hoá acid folic>>> Thiếu acid folic từ đó tăng nguy cơ dị tật hệ TK cho bé và tăng nguy cơ sảy thai, thai lưu. + Tăng nguy cơ hình thành cục máu đông>> Từ đó có thể gây tắc mạch nuôi dưỡng cho thai và tăng nguy cơ gây sảy thai, thai lưu. Với kết quả trên bạn vẫn có thể có khả năng mang thai tự nhiên hay hỗ trợ sinh sản. Tuy nhiên cần có kế hoạch điều trị dự phòng cho lần mang thai sau. Chúc bạn sức khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.