Câu hỏi 04:45 11/06/2015

E đi làm Triple té tại Trung tâm y tế dự phòng quân đội ở tuần thứ 16 của thai kỳ, kết quả xét nghiệm cho kết quả khả năng bị dow của thai nhi là 1/334 và có nguy co cao với hội chứng ddoww. Bác sỹ cho e hỏi tỷ lệ như vậy có cao lắm không và e có phải thử nước ối để xác định dị tật của bé không ah. Trân trọng cảm ơn bác sỹ./.

Kính gửi chị Hòa, Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) còn gọi là estriol tự do (free estriol) trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai,… nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai ở quý 2 của thai kỳ (từ 15-20 tuần). Triple test là xét nghiệm sàng lọc nên kết quả thường chỉ đưa ra được câu trả lời nguy cơ dưới dạng tỷ lệ. Tùy theo phương pháp xét nghiệm mà kết quả có tỷ lệ phát hiện (tỷ lệ thai bị bất thường được phát hiện là có nguy cơ cao) và dương tính sai (là tỷ lệ thai bình thường bị kết luận là có nguy cơ cao). Phương pháp xét nghiệm càng tốt thì tỷ lệ phát hiện càng cao trong khi tỷ lệ dương tính sai lại giảm đi.Xét nghiệm Triple test trong máu người mẹ có thể phát hiện hội chứng Down với độ nhạy 70% và dương tính giả là 5%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Down thường được đánh giá là > 1: 250. Xét nghiệm Triple test đối với trisomy 18 - một bất thường nhiễm sắc thể, gây nên hội chứng Edward với độ nhạy là 60% và dương tính giả là 0,2%. Mức nguy cơ đối với hội chứng Edward thường được đánh giá là > 1: 100. Triple test có khả năng phát hiện 88% tật không não (anencephaly) và 79% tật hở cột sống (open spina bifida) với dương tính giả 3%. Triple test chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nhằm đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. Các quá trình chẩn đoán khác như siêu âm, chọc ối (amniocentesis) có thể được xem xét khi có bất thường về kết quả sàng lọc triple test. Nếu siêu âm không chỉ ra được bất kỳ nguyên nhân nào dẫn đến bất thường của β-hCG, AFP và uE3 thì gợi ý thai phụ nên được chọc ối, làm nhiễm sắc thể đồ (Karyotyping) để chẩn đoán xác định hội chứng Down, hội chứng Edward và các bất thường nhiễm sắc thể khác với độ chính xác là 99,4- 99,8%. Như kết quả xét nghiệm của chị nguy cơ mắc hội chứng down trung bình (1/334) nên việc cần làm chẩn đoán xác định là chọc ối hay không chị cần thảo luận kỹ với bác sỹ điều trị chuyên khoa sản. Chúc chị có thai kỳ khỏe mạnh. Bác sỹ Bùi Thị Duyên