Câu hỏi 16:42 15/03/2020

em bị thai lưu ở tuần thứ7. sau đó em có có xét nghiệm tìm nguyên nhân thai lưu thì phát hiện đột biến gen máu. vạy trước khi bầu lần2 thì em cần điều trị nhue thế nào để không bị thai lưu như lần đầu ạ?

Bạn thân mến! Thrombophilia là một thuật ngữ y học sử dụng để mô tả tình trạng máu có xu hướng đóng cục, hậu quả gây tắc mạch. Thrombophilia thường được phân loại thành 2 loại: do mắc phải và do di truyền. Đối với nguyên nhân di truyền, người mắc hội chứng này thường có xu hướng hình thành các cục máu đông do các đột biến di truyền từ cha mẹ. Đối với thrombophilia do di truyền, hội chứng này xảy ra do đột biến một số gen mã hóa cho các protein liên quan đến quá trình đông máu. Đột biến trên gen Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1). Đột biến 4G (mất một nucleotide) trên gen PAI-14G ở vị trí -675 trên vùng promoter của gen PAI-1 làm tăng sự biểu hiện của gen, từ đó làm tăng nguy cơ đông máu. Đột biến này chủ yếu có mặt ở dạng di hợp tử 4G/5G. Đối với đột biến ở dạng dị hợp tử, nồng độ PAI-1 trong huyết thanh tăng 25% từ đó làm tăng nguy cơ đông máu ở người mang đột biến. Với kết quả này bạn là người có mang đột biến gen tăng đông Thrombophilia. Gen tăng đông hiện nay cùng với antiphospholipid là các nguy cơ hay gặp nhất do yếu tố tự miễn, di truyền gây thai lưu, sảy thai liên tiếp. Tại thời điểm này, về quan điểm điều trị bằng chống đông vẫn chưa đồng thuận. Một số trường hợp sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân, một số bác sỹ cân nhắc điều trị chống đông bằng aspirin hoặc Heparin trọng lượng phân tử thấp. Theo tôi bạn nên trao đổi thêm với bác sỹ về vấn đề của bạn để bác sỹ có lời khuyên, hướng dẫn cụ thể cho bạn. Hoặc bạn có thể mang hồ sơ xét nghiệm đã có đến bệnh viện Medlatec để được chuyên gia về sản khoa, di truyền tư vấn trực tiếp. Chúc bạn sức khoẻ! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.