Câu hỏi 06:19 11/05/2020

Em chào bác sĩ, Em có đi xét nghiệm NST, kết quả của em là : 46, XX, 1qh+ kết luận người nữ có tăng vùng dị nhiễm sắc nhánh dài nhiễm sắc thể số 1. Bác sĩ cho em hỏi nếu bị vậy thì có ảnh hưởng đến khả năng sinh sản hay không ạ? Em cảm ơn !

Bạn Yên thân mến! Cảm ơn bạn đã sử dụng dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, Với các trường hợp bị sảy thai, thai lưu thì xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có vai trò rất quan trọng nhằm phát hiện ra các bất thường di truyền và lựa chọn phương pháp can thiệp phù hợp. - Kết quả của bạn có tăng vùng dị nhiễm của nhiễm sắc thể số 1. Vùng dị nhiễm là vùng ADN đóng xoắn ít xảy ra hiện tượng phiên mã hay nói cách khác ít ảnh hưởng tới kiểu hình. Do vậy nếu xảy ra bất thường kết vùng này thì ít ảnh hưởng hơn so với vùng nguyên nhiễm. Mặt khác thông thường 1 kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể trả sẽ có 3 nhóm chính: chưa phát hiện thấy bất thường, đa hình nhiễm sắc thể và đột biến. - Với các trường hợp có kết quả là đột biến thì tiên lượng rất xấu, tỷ lệ sảy thai, thai lưu rất cao. Kết quả của ban được xếp vào nhóm đa hình của nhiễm sắc thể, có thể gặp ở cả những người có khả năng sinh sản bình thường và không bị sảy thai, thai lưu. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy tỉ lệ đa hình của nhiễm sắc thể gặp ở những nhóm có sảy thai, thai lưu cao hơn so với nhóm người có khả năng sinh sản bình thường. Do đó, đa hình nhiễm sắc thể của bạn là yếu tố nguy cơ và làm tăng khả năng dẫn tới sảy thai, thai lưu. Do vậy bạn nên liên hệ trực tiếp với bác sỹ đang điều trị để trao đổi về tiền sử sản khoa của mình từ đó có phương án dự phòng cho lần mang thai sau được tốt hơn. Chúc bạn và gia đình mạnh khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu. - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 3, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội