Câu hỏi 01:07 12/07/2016

Kính gửi bác sỹ E có kết quả double test thai lúc 13 tuần 2 ngày như sau beta HCG: 84.72 IU/L PAP- A:2.03 IU/L Hội chứng down: 1/80 Hội chứng Edward:1:21696 Hội chứng Patau:1:7191 Xin vui lòng tư vấn cho em xem với kết quả trên em sẽ phải làm gì vui lòng gửi bằng đường mail xin cảm ơn

Chị Liễu thân mến,Double test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, độ mờ da gáy (nuchal translucency-NT) và chiều dài đầu mông (fetal crown-rump length-CRL) đo bằng siêu âm,… nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc Patau của thai ở quý 1 của thai kỳ. Các chất hóa sinh nêu trên được thai sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể (aneuploidies), nồng độ của các chất này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai. β-hCG là một glycoprotein được sản xuất bởi bào thai giai đoạn sớm và sau đó bởi lớp hợp bào lá nuôi của nhau thai. PAPP-A là hormone estriol dạng tự do, được sản xuất từ gan và nhau thai của thai. Bất cứ sự thay đổi nào của nồng độ hai chất này đều có ý nghĩa giúp cho sàng lọc sớm các hội chứng dị tật thai nhi. Kết quả xét nghiệm Double test của chị có kết quả: + Hội chứng Adward (dị tật 3 nhiễm sắc thể số 18) của chị có kết quả 1:21696 so với thông số của labo là 1:250 cho thấy thai nhi của chị có nguy cơ rất thấp mắc hội chứng này. + Cũng như vậy, hội chứng Patau (dị tật 3 nhiễm sắc thể 13) kết quả của chị 1:7191 cho thấy thai nhi của chị có nguy cơ rất thấp mắc hội chứng này. + Hội chứng Down (dị tật 3 nhiễm sắc thể số 21) của chị có kết quả là 1:80 (ngưỡng của labo là 1:250) cho thấy thai nhi của chị có nguy cơ mắc hội chứng này. Chị cần đến các Trung tâm chẩn đoán trước sinh để được thăm khám và chẩn đoán xác định. Chị cũng không nên quá lo lắng vì nhiều trường hợp sau khi tiến hành thăm dò lại thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh, trẻ sinh ra bình thường. Chúc chị có một thai kỳ khỏe mạnh. Bác sỹ Nguyễn Thị Thanh