Câu hỏi 12:16 03/09/2019

Mong Bs tư vấn giúp trường hợp của e ạ! E có làm xét nghiệm Double test thì kết quả như ảnh dưới ở 12 tuần 2 ngày. Sau đó 16 tuần làm thêm triple test thì lại cho ra kết quả: Hội chứng Down là 1:32 là có nguy cơ cao! Vậy e muốn hỏi Bs là dựa vào 2 loại xét nghiệm với kết quả như vậy thì con e có nguy cơ bị Down k ạ. Với có cần làm lại xét nghiệm triple test lần nữa để kiểm tra k?

Bạn Thu Phương thân mến!Cảm ơn bạn đã tin tưởng sử dụng dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC, 1. Xét nghiệm Double test là một trong những biện pháp sàng lọc trước sinh thường quy, là xét nghiệm tầm soát quan trọng được thực hiện ngay từ 3 tháng đầu thai kỳ. Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, kết hợp đo độ mờ da gáy bằng siêu âm, tuổi mẹ, tuổi thai… để đánh giá một số nguy cơ mắc các hội chứng liên quan đến 3 nhiễm sắc thể số 21, 18 và 13. Xét nghiệm Double test có giá trị sàng lọc khoảng 85-90% các rối loạn nhiễm sắc thể 21,18,13. 2. Xét nghiệm tầm soát trước sinh Triple test (tri-pô tét) còn gọi là xét nghiệm bộ ba là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Trong đó AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai. Xét nghiệm Triple test không thể chẩn đoán tình trạng thai mà chỉ cho biết thai hiện tại có nguy cơ bị rối loạn di truyền nhiễm sắc thể như thế nào và có cần phải làm thêm xét nghiệm khác nữa không.Trong trường hợp kết quả cho thấy thai hiện tại có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng thủ thuật xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. - Với nguy cơ Down cao ( nhiễm sắc thể 21 ) : 1:32 nghĩa là trong 32 người phụ nữ mang thai thì có 1 người sinh con bị hội chứng Down, còn 31 người sinh con bình thường. - Với nguy cơ Eward thấp ( nhiễm sắc thể 18 ) - Với nguy cơ dị tật ống thần kinh thấp ( nhiễm sắc thể 13 ) Với kết quả xét nghiệm trên, thai nhi của bạn có nguy cơ cao với hội chứng Down. Như vậy, bạn cần phải làm thêm xét nghiệm chuyên sâu hơn như : xét nghiệm NIPT, hoặc chọc ối để chẩn đoán xác định thai nhi của mình có bị hội chứng Down không . Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà Anh/Chị/ Bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội Cảm ơn bạn và chúc bạn thai kỳ khỏe mạnh! BS.CKI. Dương Ngọc Vân