Thai em 13 tuần 4 ngày có đi xét nghiệm máu thì kết quả hội chứng nguy cơ down thấp 1/507, kết quả này có nguy hiểm không. Bác sĩ tư vấn cho em 2 phương pháp để có kết quả chính xác: 1. Chọc ói 2…

Kính gửi chị Mi!Chị đang mang thai 13 tuần 4 ngày, xét nghiệm sàng lọc trước sinh là Double test. Xét nghiệm Double test là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh bất thường nhiễm sắc thể ở thai: Trimsomy 21 (hội chứng Down), Trimsomy 18 (hội chứng Edward), Trimsomy 13 (hội chứng Patau). Đây là loại xét nghiệm không xâm lấn và hoàn toàn không ảnh hưởng đến mẹ và thai. Xét nghiệm Double test không thể chẩn đoán tình trạng thai mà chỉ chi biết thai hiện tại có nguy cơ rối loạn di truyền nhiễm sắc thể như thế nào và có cần làm thêm xét nghiệm khác nữa không.

Trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test, hội chứng Down chọn mắt sàng là 1/250, nghĩa là trong 250 thai phụ có 1 thai phụ sinh trẻ bị Down. Nếu dưới con số này chỉ nói là nguy cơ thấp, chứ không nói là sinh con ra không bị Down, chỉ cần theo dõi thai bằng khám thai định kì và siêu âm thai định kì. Khi xét nghiệm có nguy cơ cao, khuyến cáo nên chọc tế bào gai rau hoặc nước ối làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi để xác định chính xác hoặc siêu âm thai 3D-4D ở tuần 21-22.

1. Chọc ối: chọc ối được tiến hành ở tuần lễ thứ 17-18, có thể phát hiện hơn 99 % các bất thường về dị tật nhiễm sắc thể cũng như một số bệnh lý khác Tuy nhiên, chọc ối lại có nguy cơ là trong khoảng 1.000 người chọc ối thì có thể có 1 đến 2 người rỉ ối, sảy thai, sinh non, nhiễm trùng...
2. Siêu âm thai 3D-4D: Nếu như không thực hiện chọc ối thì siêu âm hình thái học lúc thai được 21-22 tuần cũng có thể tầm soát bệnh Down khoảng 85- 90%. Siêu âm đo độ mờ da gáy để phát hiện Down: Nếu trẻ có độ mờ da gáy dày tức là có nguy cơ mắc Down. Tuy nhiên, 25% trẻ mắc Down có độ mờ da gáy bình thường. 50% trẻ mắc Down không có biểu hiện bất thường về mặt hình thái.

Với kết quả xét nghiệm sàng lọc của chị, hội chứng Down là 1/507, nghĩa là trong số 507 người sẽ có 1 người có khả năng sinh con bị bệnh Down và chị không nằm trong nhóm nguy cơ cao.

Vì đây là xét nghiệm sàng lọc nên chị vẫn phải theo dõi thai kì qua siêu âm, xét nghiệm máu và nước tiểu bình thường là được.

Chúc chị có một thai kì khỏe mạnh.

Bác sĩ Nguyễn Thị Lan