Câu hỏi 07:34 15/03/2016

vợ chồng tôi đều bị alpha thalassemia thể lặn (mất 2 đoạn gen sea), do đó bác sĩ có chỉ định là phải đi chọc ối khi mang thai. tuy nhiên khi biết bệnh thì thai đã 20 tuân. kết quả siêu âm tuần thứ 20 thì chỉ số bình thường, chưa có biểu hiện gì bất thường. theo tìm hiểu thì tôi được biết nếu 2 vợ chồng mà bị bệnh này thì có 25% nguy cơ thai bị Phù và sẽ phải đình chỉ thai nghén. tôi rất lo. bác sĩ cho hỏi nếu chỉ siêu âm thì có đánh giá được việc bị phù thai hay không? và nếu phù thai thì thường sẽ phát hiện qua siêu âm vào tuần bao nhiêu? do tuần thai đã quá nên tôi ko chọc ối, thêm nữa là tôi cũng sợ rủi ro khi chọc ối.

Kính gửi chị Hạnh, Hai vợ chồng chị đều mắc bệnh lý Alpha thalassemia thể lặn mất 2 đoạn gen Sea nên có kiểu gen (--/aa) hoặc (-a/-a): Mất hai gen, là người mắc alpha thalassemia thể nhẹ, có biểu hiện thiếu máu nhược sắc, MCV và MCH giảm. Như vậy là con của 2 chị sẽ có xác suất là 25% mang kiểu gen (--/--) - Hemoglobin Bart: Mất hoàn toàn 4 gen, là người mắc alpha thalassemia thể nặng. Thai nhi mắc Hemoglobin Bart thường có phù nhau thai, thai chết lưu trong tử cung hoặc chết sớm sau sinh. Hiện tượng phù thai là bệnh lý cấp tính của thai, có thể xảy ra vào bất cứ tuổi thai nào do có hiện tượng thoát dịch ra khỏi lòng mạch, tích tụ tại các khoang ngoài mạch như dưới da, màng phổi, màng bụng... Siêu âm hình thái thai nhi hoàn toàn có thể cho phép chẩn đoán xác định hiện tượng phù thai, theo dõi tình trạng bệnh giúp bác sỹ lâm sàng sản khoa đưa ra thái độ điều trị.Chúc chị có một thai kỳ khỏe mạnh. Bác sỹ Nguyễn Thị Thanh