Câu hỏi 10:20 08/05/2013

Vợ tôi mang thai được 13 tuần, đi xét nghiệm bệnh Down ở ĐH Y, thì trả kết quả là: Nguy cơ down 1/82. BSy bảo đến 17 tuần thì chọc ối và xét nghiệm lại lần nữa. Xin các bsy tư vấn và giải thích giúp tôi về KQ xét nghiệm và các nguy cơ đối với thai nhi? Xin cảm ơn các bsy.

Chào anh Giang!Xét nghiệm Double test (hay còn gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh) không phải để chẩn đoán, chỉ xác định nguy cơ các dị dạng nhiễm sắc thể được khảo sát, đặc biệt là hội chứng Down. Khi kết quả xét nghiệm nguy cơ cao, bác sỹ khuyến cáo nên chọc ối hoặc chọc tế bào gai rau làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi để xác định chính xác. Xét nghiệm nguy cơ thấp đối với bất thường các nhiễm sắc thể được khảo sát cũng không có nghĩa loại trừ dị dạng nhiễm sắc thể. Kết quả xét nghiệm của vợ anh thấy có nguy cơ cao với hội chứng Down ( tỷ lệ nguy cơ 1/82 ), trường hợp này, chị nên đến Trung tâm chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản TW để được tư vấn chọc ối, chẩn đoán xác định dị tật nhiễm sắc thể Trisomy 21. Chọc hút ối: khi tiến hành kỹ thuật chọc hút ối, thai phụ và thai nhi có thể gặp phải một số rủi ro, tuy nhiên tỷ lệ này rất thấp. Chọc hút ối, hiện vẫn được đánh giá là phương pháp có độ an toàn và chính xác cao. Phương pháp này giúp xác định bất thường của thai nhi chính xác đến 99%. Nếu chọc hút ở tuần thứ 16-20 sẽ xác định được tình trạng bất thường nhiễm sắc thể, dị tật ống thần kinh và rối loạn gen ở thai nhi (nguyên nhân gây bệnh Down, hội chứng Edwards làm dị tật tim, thận, tai...). Chọc hút ối vào 3 tháng cuối thai kỳ sẽ đánh giá được mức độ phát triển của phổi thai nhi và chẩn đoán nhiễm trùng ối. Chúc anh chị may mắn. BS chuyên khoa sản