xin chào bác sĩ. con tôi mới phát hiện bị bệnh anpha thlassemia đột biến thể sea. tôi rất lo lắng rất mong bác sĩ tư vấn giúp tôi tình trạng bệnh của con tôi. tôi xin trân thành cám ơn bác sĩ.

Kính gửi gia đình cháu Lâm,Thalassemia là một bệnh di truyền gây giảm sản xuất hoặc tạo ra huyết sắc tố bất thường. Đây là thành phần chứa trong tế bào hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy đến các cơ quan trong cơ thể. Rối loạn sẽ dẫn đến tình trạng phá hủy hồng cầu, làm thiếu máu tùy theo mức độ bệnh, thiếu oxy trong cơ thể và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.

Bệnh Alpha Thalassemia là thiếu máu, tan máu di truyền theo quy luật Mendel theo kiểu gen lặn. Người mang 1 gen đột biến bệnh Alpha Thalassemia (còn gọi là dị hợp tử) thì sẽ bị thiếu máu nhẹ, nếu mang 2 gen đột biến bệnh Alpha Thalassemi (đồng hợp tử) thì có thể bị thiếu máu nặng phải điều trị truyền máu định kỳ hàng tháng và dùng thuốc thải sắt.

Theo nghiên cứu trên quần thể người Đông Nam Á, các đột biến thường gặp là mất đoạn lớn dạng SEA chiếm khoảng trên 90%, với thể Alpha Thalassemia SEA thường gây thiếu máu nhẹ và tiến triển chậm. Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC có tiến sỹ Dương Bá Trực chuyên gia về bệnh Thalassemia trẻ em làm việc vào sáng thứ 4 hàng tuần. Gia đình sắp xếp thời gian đưa bé và mang kết quả xét nghiệm máu đến bệnh viện để được tư vấn và điều trị.

Ngoài ra, gia đình đã có con bị Alpha Thalassemia nên bố và mẹ cần được tư vấn xét nghiệm tìm người mang gen để dự phòng cho những lần mang thai sau.

Chúc gia đình mạnh khỏe. ThS. BS. Hoàng Thị Năng