Câu hỏi 04:11 19/11/2020

Xin chào bác sĩ, Tôi kiểm tra XN để xác định các dạng đột biến di truyền có thể gây ra Thrombophilia (tôi mới có thai 4w và được chỉ định làm xét nghiệm ) kết quả tôi nhận được như sau: - Phát hiện đột biến dị hợp tử đối với: 1. MTHFR 677 2. MTHFR 1298 Không phát hiện đột biến đối với: 1. Factor V Leiden 2. Factor V R2 3. Prothrombin / FII 20210 4. Serpin 1 Xin hỏi kết quả trên có ý nghĩa gì và khả năng mang thai đẻ con thành công của tôi như thế nào theo các kết quả đó (giả định các yếu tố khác ok). Tôi xin cảm ơn bác sĩ và Medlatec Team! Trân trọng

Chào bạn, Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM. Bạn có tình trạng đột biến gen Thrombophila cụ thể là đột biến dị hợp tử MTHFR1298 và MTHFR 6772. Khi đột biến gen này sẽ gây 2 vấn đề: 1. Ảnh hưởng tới việc chuyển hoá acidfolic từ đó gây thiếu acid folic>> Tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh cho thai từ đó tăng nguy cơ sảy thai, thai lưu. 2. Tăng nguy cơ hình thành cục máu đông>> Tăng nguy cơ tắc mạch>> Tăng nguy cơ gây sảy thai, thai lưu. Hiện tại không có phương pháp điều trị khỏi mà chỉ là điều trị dự phòng bằng: 1. Bổ sung acid folic sớm nhất có thể tối thiểu 3 tháng trước khi mang thai. 2. Dùng thuốc chống đông khi đã có thai để dự phòng nguy cơ tắc mạch. Có rất nhiều trường hợp theo dõi và điều trị tốt vẫn có khả năng mang thai khỏe mạnh và mẹ tròn con vuông. Do vậy bạn ko nên quá lo lắng, tuy nhiên cần gặp bác sĩ chuyên khoa sớm để được tư vân về các thuốc cần bổ sung trước khi mang thai. Chúc bạn sức khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.