Câu hỏi 01:41 11/11/2020

46,XY,1qh+13pss Kết luận : Người nam có tăng vùng dị nhiễm sắc nhánh dài NST số 1 và nhân đôi vệ tinh trên nhánh ngắn NST số 13 . Bác sỹ có thể giải thích kết luận này cho em được ko ạ?

Chào bạn, Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM. Kết quả của bạn có tăng vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài NST số 1 và nhân đôi vệ tinh trên nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 13.. - Thông thường 1 kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể trả sẽ có 3 nhóm chính: chưa phát hiện thấy bất thường, đa hình nhiễm sắc thể và đột biến. - Với các trường hợp có kết quả là đột biến thì tiên lượng rất xấu, tỷ lệ sảy thai, thai lưu rất cao. Kết quả của chồng bạn được xếp vào nhóm đa hình của nhiễm sắc thể, có thể gặp ở cả những người có khả năng sinh sản bình thường và không bị sảy thai, thai lưu. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy tỉ lệ đa hình của nhiễm sắc thể gặp ở những nhóm có sảy thai, thai lưu cao hơn so với nhóm người có khả năng sinh sản bình thường. Do đó, đa hình nhiễm sắc thể của bạn là yếu tố nguy cơ và làm tăng khả năng dẫn tới sảy thai, thai lưu. Không rõ tiền sử sản khoa của bạn như thế nào? Tuy nhiên nếu bạn đang mong con hoặc có tiền sử thai bất thường thì tốt nhất vợ chồng bạn nên cân nhắc sử dụng phương pháp hỗ trợ sinh sản là IVF. Kỹ thuật IVF không giải quyết được vấn đề bất thường vè di truyền nhưng sàng lọc được các phôi có bất thường di truyền không để chuyển? Do vậy sẽ làm tăng tỉ lệ thành công. Chúc bạn nhiều sức khoẻ! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.