Câu hỏi 23:45 10/06/2020

Bé nhà tôi đã được 5 tháng tuổi. Khi sinh cháu tai bv Hồng Ngọc bác sỹ nhi khoa tại đó có chuẩn đoán nghi cháu bị bệnh dow với các biểu hiện bên ngoài như mắt xếc, mũi tẹt, trương lực cơ kém. Trong khi mang thai vợ tôi đã làm các xét nghiệm đắpbo test , siêu âm khoảng sáng sau gáy đều cho kết quả bình thường. Bây giờ tôi muốn làm xét nghiệm nst cho cháu cho chắc chắn là cháu có bị bệnh dow không thì tôi phải làm ntn, xin các bác sỹ tư vấn giúp tôi. Tôi xin cảm ơn.

Bạn Sơn thân mến! - Down là bệnh lý di truyền do bất thường số lượng nhiễm sắc thể số 21.Ở người bình thường, có 23 cặp NST, trong đó mỗi cặp NST có hai chiếc. Khi cặp NST do lỗi trong quá trình tạo phôi có 3 chiếc NST số 21 gây hội chứng Down. - Đo độ mờ da gáy, kết hợp Double test thực hiện tuần thai 12-15 với Triple test thực hiện vào tuần thứ 15 – 20 của thai kỳ là các phương pháp thường được sử dụng sàng lọc dị tật trong thai kì. Tuy nhiên, cả 2 loại xét nghiệm Double test và Triple test đều chỉ mang tính chất dự đoán nên dù kết quả xét nghiệm là dương tính (tức thai nhi có nguy cơ cao) thì cũng không có nghĩa em bé chắc chắn sẽ bị dị tật bẩm sinh ngược lại nếu kết quả là âm tính cũng không chắc chắn hoàn toàn con sinh ra không mắc dị tật bẩm sinh. - Với biểu hiện về khuôn mặt như của con bạn, để xác định chắc chắn bé có mắc hội chứng Down không, bạn có thể xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ qua lấy máu tĩnh mạch cho trẻ. Chúc bạn và gia đình thật nhiều sức khỏe! Bác sĩ Dương Thị Thuỷ. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24) của MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Hệ thống y tế MEDLATEC: - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 3, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội - MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM - Và các chi nhánh tại 15 tỉnh thành, thực hiện dịch vụ xét nghiệm tại nhà ở 43 tỉnh thành khác trên toàn quốc.