Câu hỏi 07:37 24/09/2019

E có người họ hàng gần bị bệnh dow. Lúc e bầu 12 tuần có làm doubletest kết quả bình thường. E có cần làm thêm tripletest ko ạ?

Bạn Hoa thân mến,- Bệnh Down thường là do bất thường số lượng cặp NST số 21, thừa một chiếc. Nguyên nhân là do đột biến ngẫu nhiên trong quá trình phân ly, tổ hợp tự nhiên bộ NST bố và mẹ để tạo giao tử. - Và trên thực tế chỉ có 5% và xảy ra ở các trường hợp thai nhi mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn từ bố hoặc mẹ. Ngoài ra khoảng 0,7% tỷ lệ di truyền bệnh Down do người mẹ có tiền sử mang thai và sinh nở con bị bệnh Down. Trường hợp này có thể di truyền, thường là Down dạng khảm và người mắc chứng này thường không có các dấu hiệu của bệnh Down cũng như không bị ảnh hướng quá nghiêm trọng về trí tuệ. Đối với trường hợp Down do di truyền, nhiễm sắc thể thứ 21 thừa ra sẽ tồn tại trong trạng thái chuyển đoạn giữa nhiễm sắc thể thứ 21 và 14, hoặc giữa nhiễm sắc thể 21 và 21, 21 và 22. - Các trường hợp có người thân là ông bà, anh chị, cô dì đã sinh con mắc hội chứng Down, khả năng di truyền cho con bạn là rất thấp, không có khả năng xảy ra. Như vậy nếu bạn muốn chẩn đoán chính xác và loại trừ cả Down dạng khảm chỉ có chọc ối mới cho kết quả chính xác. Còn double test và Triple test chỉ là test sàng lọc, không có giá trị chẩn đoán. Thường Double test nguy cơ thấp, siêu âm thai 4D lúc 12 tuần bình thường thì bạn chỉ cần theo dõi và quản lý thai định kỳ theo hướng dẫn của bác sỹ chuyên khoa sản. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà Anh/Chị/ Bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội. Chúc bạn thai kỳ khoẻ mạnh! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.