Câu hỏi 10:34 28/02/2020

bs cho e hỏi bé e được 1 tháng.khi sinh ra sàng lọc sơ sinh có nguy cơ cao thiếu men g6pd. xét nghiệm máu 0,26 thì thiếu cao hay thấp ak.tư vấn giúp e

Bạn Yến thân mến! Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi đến iCNM, Thiếu Glucose-6-phosphatase dehydrogenase (G6PD) là bệnh lý về men thường gặp nhất ở người. Men này rất cần thiết cho sự tồn tại của hồng cầu, tăng cường sức bền của màng hồng cầu, chống lại sự phá vỡ hồng cầu sau sinh khi dùng các chất có tác dụng oxy hóa cũng như trong giai đoạn sơ sinh. Đó là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể X. Theo cách di truyền này thì mẹ mang gen bệnh có thể truyền cho con trai, còn con gái chỉ có thể bị khi bố bị bệnh và mẹ mang gen bệnh. Bệnh thể hiện ở nam giới dị hợp tử và nữ giới đồng hợp tử (nam chỉ cần 1 gen đã đủ biểu hiện bệnh trong khi nữ cần cả 2 gen bệnh mới biểu hiện bệnh). Đó là lý do vì sao nam gặp nhiều hơn nữ. Có nhiều kiểu đột biến gen khác nhau đã được ghi nhận và chúng quyết định mức độ nặng của bệnh. Cho đến nay có > 400 kiểu thiếu men G6PD đã được xác định. Không triệu chứng là bệnh cảnh thường gặp nhất. Các bệnh nhân có triệu chứng biểu hiện dưới dạng vàng da sơ sinh và thiếu máu tán huyết cấp. - Vàng da sơ sinh: Vàng da thường xuất hiện trong vòng từ 1-4 ngày cùng thời gian hoặc hơi sớm hơn vàng da sinh lý. Kernicterus là biến chứng hiếm gặp. - Thiếu máu tán huyết cấp: Biểu hiện lâm sàng là hậu quả của những tác nhân gây stress trên hồng cầu như thuốc hoặc các hoá chất có tính oxy - hoá, bệnh nhiễm trùng hoặc ăn món đậu fève. Người bị thiếu men G6PD sẽ có cuộc sống hoàn toàn bình thường, tuy nhiên khi sử dụng một số loại thức ăn, dược phẩm có khả năng oxy hóa thì sức khỏe của họ bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Người bị bệnh có thể tránh được các biến chứng xấu của bệnh khi tránh ăn đậu tằm, các loại thuốc, thực phẩm có chất oxy hóa và phải tuân thủ suốt đời. Các thuốc, thực phẩm nên tránh: - Một số loại thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin - Các loại kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone. - Các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine và các loại thuốc kháng sốt rét khác mà trong tên gọi có chữ “quine”. - Một số loại thuốc hay sử dụng như vitamin K, Xanh methylen dùng trong điều trị nhiễm trùng đường tiểu. - Ăn một số thức ăn làm từ đậu tằm. - Tiếp xúc với băng phiến (viên long não),... Trường hợp con bạn xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có nguy cơ thiếu G6PD, con bạn xét nghiệm máu sau 1 tháng có thiếu G6PD. Giá trị của G6DP giảm nhiều hay ít, không đánh giá mức độ nặng của bệnh. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 (phục vụ 24/24) của MEDLATEC hoặc hotline 0945988588 (trong giờ hành chính), hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM Hệ thống y tế MEDLATEC: - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội - Phòng khám Đa khoa MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM Chúc bạn và gia đình sức khỏe! Bác sĩ Dương Thị Thủy.