Câu hỏi 13:18 18/12/2019

Bsi cho e hỏi. E làm xet nghiệm di truyền QF-PCR kq là chưa phát hiện bất thường số lượng NST nhưng lại có phần in đậm bên dưới ghi là: kqua này k loại trừ các trg hợp sau: các bất thường cấu trúc NST, khảm dòng có tỉ lệ thấp. Vì còn 1 xét nghiệm nưa fai 21 ngày sau mới có. Bsi tư vấn giúp e với. E lo quá

Bạn Chinh thân mến,Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM! - Bộ nhiễm sắc thể con người có 23 cặp gồm 22 cặp NST thường và cặp thứ 23 là hai NST giới tính. - Trong đó bất thường NST có bất thường về số lượng, bình thường mỗi cặp có 2 NST nhưng bất thường số lượng có thể thêm 1 chiếc ví dụ cặp NST 21 thừa 1 chiếc -Trisomi21 gây hội chứng Down hoặc thiếu 1 chiếc như 45XO gây hội chứng Turner. Và bất thường cấu trúc NST như đảo đoạn, mất đoạn, lặp đoạn, chuyển đoạn NST hoặc bất thường khảm nghĩa là chỉ khảm 1 dòng nhỏ tế bào. Xét nghiệm QF nhanh chỉ đánh giá về bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Không đánh giá được các bất thường về cấu trúc NST và khảm. - Còn xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ hay Karyotyping là xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể trên mẫu tế bào để xác định rối loạn di truyền gây nên dị tật. Xét nghiệm này cho biết: Số lượng nhiễm sắc thể thay đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể, thể khảm các mẫu được nuôi cấy trong đĩa hoặc ống môi trường đặc biệt ở phòng thí nghiệm. Sau thời gian thích hợp sẽ thu hoạch các tế bào, nhỏ lam và nhuộm. Kích cỡ, hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào sẽ được quan sát dưới kính hiển vi và được chụp hình sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể. Khi đó bất thường về số lượng và cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể sẽ được phát hiện. Chính vì mất thời gian nuôi cấy nên thường sau 2-3 tuần mới có kết quả. Bạn cần chờ thêm cả kết quả Karyotyp mới đánh giá chính xác có hay không các bất thường về cấu trúc NST và thể khảm. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Tải app tại icnm.vn/app Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM Chúc bạn sức khoẻ! Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.