Câu hỏi 03:59 19/07/2019

Chào bác sĩ, em nhận đc kết quả NST có ghi là: chuyển đoạn NST tương hỗ cân bằng giữa NST số 2 và số 18: t(2,18) (pq31,q23). Vợ em có kq NST bình thường. Em xin bác sĩ tư vấn về 2 vấn đề: 1. NST như thế có ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng tinh trùng của em ko? 2. Nếu thụ tinh đc bình thường thì con em có khả năng bị bệnh gì ko, có ảnh hưởng đến thai kỳ ko, tỉ lệ xảy ra trường hợp xấu là bao nhiêu ạ?

Bạn Trung thân mến,Chuyển đoạn NST là hiện tượng trao đổi đoạn của NST, có hai kiểu chuyển đoạn là chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn hòa hợp tâm cũng thuộc loại chuyển đoạn tương hỗ nhưng chỉ xảy ra ở các NST tâm đầu.Người mang NST chuyển đoạn tương hỗ không mất chất liệu di truyền và có kiểu hình bình thường nên gọi là chuyển đoạn cân bằng. Vì thế nên có thể NST chuyển đoạn được di truyền qua nhiều thế hệ mà không được phát hiện. 1. Để đánh giá chất lượng tinh trùng bạn cần làm thêm một số xét nghiệm như tinh dịch đồ, Halosperm, đánh giá đứt gãy ADN tinh trùng. 2. Còn ở nam giới mang NST chuyển đoạn cân bằng mỗi lần xuất tinh có hàng triệu tinh trùng. Khi tinh trùng mang NST chuyển đoạn không cân bằng có khả năng thụ tinh với trứng để tạo nên hợp tử bất thường. Ở những người mang NST chuyển đoạn có thể sinh ra những đứa trẻ hoặc là monosomi (thường chết ở thời kỳ bào thai) hoặc trisomi (chết ở thời kỳ bào thai hoặc sinh ra bị dị tật bẩm sinh) hoặc mang bộ NST bình thường hoặc mang NST chuyển đoạn giống như bố hoặc mẹ. Tuy nhiên nguy cơ sinh ra những đứa trẻ bị dị tật còn tùy thuộc vào người bố hoặc người mẹ mang NST chuyển đoạn và tùy thuộc vào kiểu chuyển đoạn. Bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn cân bằng thì nguy cơ có đứa con sinh sống mang NST không cân bằng với tỷ lệ từ 1-15%. Theo tôi vợ chồng bạn cần trực tiếp qua bệnh viện Medlatec để được chuyên gia về di truyền học và sản khoa tư vấn di truyền trước khi có thai hoặc làm các xét nghiệm (siêu âm, phân tích NST ở tế bào dịch ối qua chọc ối hoặc sinh thiết gai rau) trước khi sinh để có thể sinh ra những em bé khoẻ mạnh. Chúc bạn và gia đình sức khoẻ. Bác sỹ Nguyễn Thị Hiền.