Câu hỏi 02:46 22/01/2020

Chào bác sĩ, kết quả xét nghiệm sàng lọc sau sinh của con trai em là bị thiếu men G6DP, bác sĩ chỉ dặn hạn chế ăn đậu. Bác sĩ cho em hỏi bệnh này có nguy hiểm hay ảnh hưởng đến sức khỏe của bé không ạ. Bé hiện nay đã được 11 tháng và không có biểu hiện gì, vậy em có cần đưa bé đi xét nghiệm lại hoặc điều trị gì không ạ. Mong bác sĩ tư vấn giúp em, em xin cảm ơn.

Chào bạn! Cảm ơn bạn đã quan tâm và gửi câu hỏi đến iCNM, Thiếu men G6PD được xác định là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, trẻ bị bệnh này do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ... Sự thiếu hụt men G6PD được các bác sĩ xác định do đột biến gen G6DP tại điểm Xq28, tại đây có hơn 140 loại đột biến dẫn đến sự thiếu hụt men G6PD. Các thay đổi cấu trúc này phá vỡ cấu trúc bình thường của men, làm giảm số lượng các men này trong tế bào và gây ra rối loạn chuyển hóa cơ thể. Vì vậy thiếu men G6PD khi đã chẩn đoán xác định thì không cần xét nghiệm và điều trị thêm gì nữa mà chỉ sống chung và sinh hoạt bình thường với điều kiện không sử dụng thức ăn, thực phẩm có khả năng oxy hóa. Người bệnh cần được tránh những tình trạng có thể gây ảnh hưởng xấu cho sức khỏe như: bị bệnh, bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virus, dùng thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin, dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone, các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine, sử dụng vitamin K để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu, ăn các loại thức ăn chế biến từ đậu tằm, tránh tiếp xúc với băng phiến, long não, và không nên hiến máu. Khi bị ốm không nên tự ý mua thuốc cho trẻ mà không có chỉ định của bác sĩ. Chúc bạn sức khỏe! Bác sĩ Lâm Quốc Hiệu.