Câu hỏi 13:38 13/11/2020

Chào bác sỹ! Em bị lưu thai 1 lần và chưa mang thai lại. em có làm xét nghiệm nhiễm sắc thể kết quả là: Đột biến đồng hợp tử MTHFR1298 và đột biến dị hợp tử PAI-1/serpine1. Em muốn hỏi ý nghĩa của kết quả ảnh hưởng đến quá trình mang thai và cách điều trị để mang thai lần sau ạ Em cảm ơn!

Chào bạn, Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM. Bạn có tình trạng đột biến gen Thrombophila cụ thể là đột biến đồng hợp tiết MTHFR1298 và dị hợp tử PAI-1/ sẻpine1. Khi đột biến gen này sẽ gây 2 vấn đề: 1. Ảnh hưởng tới việc chuyển hoá acidfolic từ đó gây thiếu acid folic>> Tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh cho thai từ đó tăng nguy cơ sảy thai, thai lưu. 2. Tăng nguy cơ hình thành cục máu đông>> Tăng nguy cơ tắc mạch>> Tăng nguy cơ gây sảy thai, thai lưu. Hiện tại không có phương pháp điều trị khỏi mà chỉ là điều trị dự phòng bằng: 1. Bổ sung acid folic sớm nhất có thể tối thiểu 3 tháng trước khi mang thai. 2. Dùng thuốc chống đông khi đã có thai để dự phòng nguy cơ tắc mạch. Có rất nhiều trường hợp theo dõi và điều trị tốt vẫn có khả năng mang thai khỏe mạnh và mẹ tròn con vuông. Do vậy bạn ko nên quá lo lắng, tuy nhiên cần gặp bác sĩ chuyên khoa sớm để được tư vân về các thuốc cần bổ sung trước khi mang thai. M Chúc bạn sức khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.