Câu hỏi 04:08 24/06/2015

Chào bác sỹ, Xin bác sỹ vui lòng tư vấn giúp em về kết quả xét nghiêm sàng lọc trước sinh. Em năm nay 38 tuôi, không có tiền sử dị tật gia đình, con đầu sinh lúc 30 tuổi bé khỏe mạnh thông minh. Năm nay em 38 tuổi mang thai bé hai lúc 11 tuần 3 ngày , em có làm xét nghiệm đo ĐMDG là: 1,2mm. Lấy máu xét nghiệm làm COMBINE TEST cùng lúc đo ĐMDG. Kết quả xét nghiệm: Xét nghiêm Giá Trị MoM hiệu chỉnh PAPP-A 1124.39 0.75 hCGb 70.8472 1.05 NT 1.2mm 1.20 Đánh giá nguy cơ: 1) Hội Chứng down ( Tríomy 21) - Kết quả nguy cơ thấp * Nguy cơ theo tuổi thai phụ: 1/226 * Nguy cở xét nghiệm: 1/1479 * Cut off: 1/250 2) Hội chứng Ewards ( Trisomy 18) - Kết quả nguy cơ thấp * Nguy cơ theo thai phụ: 1/2034 * Nguy cơ theo xét nghiệm : 1/100000 3) Hôi chứng Patau ( Trisomy 13) - Nguy cơ thấp * Nguy cơ theo thai phụ: 1/6104 * Nguy cơ theo xét nghiệm : 1/100000. Sau khi cầm kết quả bác sỹ khám cho em ( bệnh viện Đồng Nai) tư vấn với Trisomy 21 tính theo tuổi thai phụ thì em nên đến bệnh viện từ dũ để chọc ối. Vậy xin bác sỹ tư vấn giúp em, với kết quả xét nghiệm như trên thì em cở hội sinh con an toàn không Và em có cần thiết phải chọc ối không? Hôm nay thai em được 14 tuần 3 ngày Em xin chân thành cảm ơn bác sỹ nhiều.

Chị Thu thân mến, Xét nghiệm double test là một loại xét nghiệm để sàng lọc trước sinh tìm ra các thai kỳ có nguy cơ cao bị rối loạn nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down. Vì đây là xét nghiệm sàng lọc nên kết quả thường chỉ đưa ra được câu trả lời nguy cơ dưới dạng tỉ lệ. Tùy theo phương pháp xét nghiệm mà kết quả có tỉ lệ phát hiện (tỉ lệ thai bị bất thường được phát hiện là có nguy cơ cao) và tỉ lệ dương tính sai (là tỉ lệ thai bình thường bị kết luận là có nguy cơ cao). Phương pháp xét nghiệm càng tốt thì tỉ lệ phát hiện càng cao trong khi tỉ lệ dương tính sai lại giảm đi.Theo nguyên tắc, để đánh giá nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể phải dựa vào nguy cơ xét nghiệm (được tính toán theo tuổi mẹ, độ mờ da gáy, PAPP-A, beta-hcg). Theo kết quả xét nghiệm của chị cho thấy, thai nhi nguy cơ thấp với các rối loạn về nhiễm sắc thể 21,18,13. Cụ thể: - Nguy cơ hội chứng Down 1:1479, nghĩa là trong 1479 thai phụ giống chị,  có 1 thai phụ sinh con có hội chứng Down, còn 1478 thai phụ sinh con bình thường (cuff of 1:250). - Nguy cơ hội chứng Edward 1:10000, nghĩa là trong 10000 thai phụ giống chị có 1 thai phụ sinh con bị hội chứng Edward, còn 9999 thai phụ sinh con bình thường (cuff of 1:250). - Nguy cơ hội chứng Pautau 1:10.000, nghĩa là trong 10000 thai phụ giống chị,  có 1 thai phụ sinh con bị hội chứng Pautau, còn 9909 thai phụ sinh con bình thường. Với kết quả có nguy cơ Down cao theo tuổi mẹ (1:226) thì chị chưa cần thiết phải chọc ối. Chị nên theo dõi thai và làm thêm xét nghiệm Triple test vào tuần 16-18. Việc chọc ối sẽ được cân nhắc và quyết định hoàn toàn phụ thuộc vào chị. Chúc chị có thai kỳ khoẻ mạnh. Bác sỹ Dương Ngọc Vân