Câu hỏi 13:12 30/11/2021

chào bs! con em có làm xn gót chân sau sinh và có kết quả bị bệnh rối loạn chuyển hóa chất béo (như ảnh mẫu xn gửi kèm) mong bs xem và tư vấn hướng điều trị giúp em ạ. em xin cảm ơn!

Sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân giúp chúng ta sàng lọc 7 bệnh lý rối loạn chuyển hoá - nội tiết phổ biến và có thể can thiệp, điều chỉnh ở trẻ em. Trong kết quả xét nghiệm của bé nhà bạn, có giảm nồng độ G6PD. Đây là một chất quan trọng giúp bền vững màng hồng cầu. Nếu thiếu chất này, các tế bào hồng cầu có thể dễ dàng bị vỡ do một số tác nhân như thuốc, thức ăn đặc biệt, bệnh nhiễm trùng...Tuy nhiên, đây chỉ là kết quả sàng lọc sơ bộ. Để có thể chẩn đoán chắc chắn bé nhà bạn có thiếu men G6PD thì cần phải làm các xét nghiệm định lượng chính xác nồng độ men G6PD. Vậy nên, bạn cần tới khám sớm tại các cơ sở y tế uy tín để được chẩn đoán và tư vấn điều trị. Chúc bạn và gia đình nhiều sức khoẻ.