Câu hỏi 13:42 16/01/2020

E chào bác sĩ ạ! Bác sĩ cho e hỏi với ạ! E đang rất lo lắng, khi 12 tuần e đi siêu âm, dmdg 1.06mm, xét nghiệm máu tỷ lệ các hội chứng nguy cơ rất thấp ạ.Đến nay 20 tuần tất cả các chỉ số đều bình thường, nhưng chỉ sói chiều dài xương mũi 3.3mm.bs kết luận có thể có nguy cơ hội chứng down ạ.bs tư vấn lựa chọn chọc ối hoặc xét nghiệm không xâm lấn. E xin bác sỹ tư vấn giúp em ạ! E xin cảm ơn rất nhiều ạ!

Chào bạn! Chiều dài xương mũi ngắn (< 3,5mm)ở tuổi thai 20-22 tuần hoặc bất sản xương mũi thì có nguy cơ hội chứng Down cao. Với thai 20 tuần tuổi số đo chiều dài xương mũi từ 4.5mm trở lên là bình thường. Trong giới hạn 3,5 đến 4,5mm tạm gọi là hơi ngắn. Chiều dài xương mũi còn tùy thuộc vào dân tộc, di truyền và tuổi thai. Người da trắng có xương mũi dài hơn so với người da vàng. Cha mẹ mũi tẹt thì con xương mũi cũng ngắn. Tuổi thai càng cao thì xương mũi có dài hơn. Như vậy quan trọng là có kèm thêm bất thường nào khác về hình thái thai nhi và kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh có bất thường hay ko từ đó mới chẩn đoán và đưa ra kết luận chính xác. Bạn cân nhắc về phương pháp chọc ối để chẩn đóan nhưng có tỉ lệ tại biến khoảng 1 % hoặc NIPT sàng lọc ko xâm lấn có độ nhạy đặc hiệu cao hơn phương pháp cũ nhưng vẫn có tỉ lệ sai số. Chúc bạn sức khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.