Câu hỏi 07:37 06/12/2019

E chào bác sĩ! Bác sĩ cho e hỏi , e bị thai lưu 2 lần . vừa rồi đã đi khám làm các xét nghiệm bộ gen xảy thai, nhiễm sắc thể đồ, bất đồng nhóm máu mẹ con bên mình. Tất cả các xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ và bất đồng nhóm máu đều bình thường. Chỉ phát hiện có đột biến gen MTHFR 677C. Vậy bác sĩ cho e hỏi đây có phải là nguyên nhân khiến e bị lưu thai 2 lần đều ở tuần 7, 8 không ạ? Vì các xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, ktra tinh trùng của chồng em bình thường ạ. Và E có phải xét nghiệm thêm hội chứng Antiphospholipid nữa không và nên làm xét nghiệm này thời điểm nào và chi phí của xét nghiệm này là bao nhiêu ạ? Em xin chân thành cám ơn!

Chào bạn,Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM! MTHFR là một gen có chức năng phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi có đột biến gen các rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra dẫn đến tình trạng không có đủ folate. Gen này thường được di truyền từ cha mẹ sang con, tùy thuộc vào người con nhận gen nào trong những gen Factor II, Factor V Leiden, Factor V R2, MTHFR C677T, MTHFR A 1298C, PAI-1/Serpin 1. Tuy nhiên 2 gen hay gặp là MTHFR C677T, MTHFR A 1298C. Ngoài ra khi đột biến 1 trong số gen trên làm tăng nguy cơ hình thành huyết khối từ đó có thể là nguyên nhân dẫn đến tình trạng sảy thai, thai lưu. Trường hợp của bạn có tình trạng đột biến gen MTHFR C 677, vậy đây có thể là nguyên nhân dẫn tới tình trạng sảy thai, thai lưu. Ngoài ra bạn có hỏi về xét nghiệm Hc antiphospholipid. Xét nghiệm này vẫn cần làm, có thể làm bất cứ thời điểm nào. Tuy nhiên thời điểm tốt nhất nên làm là trong vòng 2 tuần hỏng thai hoặc khi có thai. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Tải app tại icnm.vn/app Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM Chúc bạn sức khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.