Câu hỏi 13:52 31/12/2019

E chào bác sỹ! Bác sỹ cho em hỏi là e làm double test thì các chỉ số: free b-hcg: 114.9 IU/I PAPP-A: 2.010 IU/I Và kết quả ước tính nguy cơ như sau: Trisomy 21: nguy cơ hiệu chỉnh là 1:94 Trisomy 18: nguy cơ hiệu chỉnh là 1: 75535 Trisomy 13: nguy cơ hiệu chỉnh là 1: 6408 Vậy bác sỹ cho e hỏi là kết quả của em như vậy thì nên làm thêm có xét nghiệm gì ạ. Em cảm ơn ạ!

Bạn Trang thân mến!Cảm ơn bạn đã sử dụng dịch vụ của bệnh viện Đ a khoa MEDLATEC, Double test là xét nghiệm sàng lọc nguy cơ dị tật cho thai ở quý 1 của thai kỳ. Xét nghiệm này sẽ sàng lọc nguy cơ cho thai về 3 hội chứng (HC) dị tật. HC Down( Trisomy 21), HC Edward( Trisomy 18), HC Patau( Trisomy 13). Kết quả của bạn như sau: Hội chứng Down: Tỉ lệ nguy cơ trung bình là 1:250, có nghĩa là 250 trường hợp mang thai có 1 trường hợp có nguy cơ mắc HC Down. Tỉ lệ bé nhà bạn là 1: 94, có nghĩa là 94 trường hợp mang thai có 1 trường hợp có nguy cơ mắc. Vậy bé nhà bạn có nguy cơ cao với hội chứng Down Hội chứng Edward: Tỉ lệ nguy cơ trung bình là 1:250, có nghĩa là 250 mang thai có 1 trường hợp có nguy cơ mắc. Tỉ lệ em bé nhà bạn là 1:75535, có nghĩa là 75535 trường hợp mang thai mới có 1 trường hợp có nguy cơ mắc. Vậy bé nhà bạn có nguy cơ thấp với hội chứng Edward. Hội chứng Patau: Tỉ lệ nguy cơ trung bình là 1:250, có nghĩa là 250 trường hợp mang thai có 1 trường hợp có nguy cơ mắc. Tỉ lệ nguy cơ bé nhà bạn là 1: 6408 có nghĩa là 6408 trường hợp mang thai mới có 1 trường hợp mắc. Vậy bé nhà bạn có nguy cơ thấp với hội chứng Patau. Vậy với kết quả sàng lọc của bạn, hiện đang có nguy cơ cao với Hội chứng Down, cần phải kết hợp các phương pháp khác để chẩn đoán xác định. Hiện nay chọc ối vẫn là phương pháp chẩn đoán xác định cuối cùng với những sản phụ sàng lọc có nguy cơ cao, ngoài ra có phương pháp sàng lọc NIPT có giá trị tương đối cao với hội chứng Down và 1 số các bất thường khác về nhiễm sắc thể, đặc biệt riêng với HC Down thì xét nghiệm NIPT có độ nhậy và đặc hiệu 96-99%. Nên để giảm bớt lo lắng việc chọc ối thì bạn có thể cân nhắc làm thêm xét nghiệm sàng lọc NIPT trước khi có quyết định chọc ối chẩn đoán hay không. Chúc bạn một thai kỳ khỏe mạnh! Bác sĩ Thân Ngọc Tuấn.