Câu hỏi 03:46 01/08/2019

e chào bsi: e có thai dc 20 tuần.con e có KSSG 4.2 bsi chỉ định e pai chọc ối kết quả BOSS của e thì bình thường nhung kết quả nuôi cấy tế bào thì e bị tăng cặp nhiễm sắc thể thứ 6.bác sĩ cho e hỏi là là cặp nhiễm sắc thể đó có nguy cơ gì và có nguy hiểm gì k a?e xin cảm ơn ạ

Bạn Hiệp thân mến,Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi đến ICNM, Dày da gáy là một trong những dấu hiệu bất thường rất hay gặp ở thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể( NST). Sau khi chọc ối bác sỹ sẽ chỉ định những kỹ thuật xét nghiệm phát hiện các bất thường NST 1. Xét nghiệm BoBs trong chẩn đoán trước sinh (còn gọi là Prental BoBs hay Prental BACs-on Beads) là xét nghiệm sử dụng các kỹ thuật sinh học phân tử để chẩn đoán một số bất thường lệch bội và cấu trúc nhiễm sắc thể (NST) của thai từ tế bào ối. - Xét nghiệm chẩn đoán chính xác 100% các lệch bội NST hay gặp: hội chứng Down, Edward, Patau, Klinefelter, Turner, Jabcobs và 9 vi mất đoạn. - Xét nghiệm không cần nuôi cấy nên cho kết quả nhanh trong vài ba ngày. - Tuy nhiên, BoBs không phát hiện được một số đột biến cấu trúc NST: đảo đoạn, chuyển đoạn. đột biến khảm mô, khảm dòng tế bào tỷ lệ thấp…nên bạn vẫn cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho thai nhi để phát hiện chính xác các bất thường số lượng, cấu trúc, thể khảm... của tất cả các cặp NST. 2. Về xét nghiệm nuôi cấy giúp phân lập bộ NST cho thai nhi của bạn có tăng cặp nhiễm sắc thể số 6. Cho tới nay, đây là nhiễm sắc thể lớn nhất trong số 23 cặp nhiễm sắc thể của người được giải mã hoàn chỉnh. Nó có 2.190 gene, chiếm khoảng 6% bộ gene người. Nhiễm sắc thể 6 chứa nhiều gene miễn dịch, bảo vệ chúng ta khỏi mầm bệnh như virus, vi khuẩn. Bất thường cặp NST số 6 có thể gây ra một số bệnh lý hoặc không hoàn toàn phụ thuộc vào bản chất của bất thường đó là gì. Hiện tại bạn chỉ nói chung là tăng cặp NST số 6 không rõ tăng về kích thước hay số lượng NST... Viện Medlatec có chuyên gia di truyền học, sản khoa, nhi khoa nên theo tôi bạn có thể cầm bản kết quả đầy đủ đến viện để được tư vấn kỹ hơn về di truyền, tư vấn trước sinh và sau sinh cho thai của bạn. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà chị vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội. Chúc bạn sức khoẻ, Bác sĩ Nguyễn Thị Hiền.