Câu hỏi 05:39 12/08/2019

E đã có kết quả xét nghiệm gen và nhiễm sắc thể Nhờ bác sĩ tư vấn cho e với ạ. Xét nghiệm gen e bị đột biến đồng hợp tử

Bạn Tập thân mến!Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM. Kết quả xét nghiệm của bạn như sau: - Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ không phát hiện bất thường mức độ nhiễm sắc thể. -  Xét nghiệm bộ gen gây sảy thai: Có đột biến đồng hợp tử gen PAI-1/ Serquine 1. Đây là 1 gen thuộc nhóm gen MTHFR. MTHFR là một gen có chức năng phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi có đột biến gen các rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra dẫn đến tình trạng không có đủ folate. Khi một gen MTHFR bị đột biến có thể có nguy cơ sảy thai, tiền sản giật hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh như bướu cổ. Vậy trường hợp của bạn cần tư vấn trực tiếp bác sỹ Di Truyền và Sản phụ khoa để được hỗ trợ điều trị và dự phòng cho lần mang thai tới. Hiện tại Bệnh viện MEDLATEC có chuyên gia đầu ngành trong lĩnh vực Sản và Di truyền. Vậy nếu bạn có nhu cầu thăm khám hay tư vấn kính mời bạn qua trực tiếp bệnh viện. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà Anh/Chị/ Bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội. Chúc bạn và gia đình mạnh khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.