Câu hỏi 01:35 20/04/2018

Em chào bác sĩ! Vợ chồng em lấy nhau đã được 15 năm chưa có con. Giờ 2 vợ chồng em đang làm hồ sơ thụ tinh ống nghiệm. Bác sĩ cho 2 vợ chồng em làm thêm xét nghiệm sắc thể. Kết quả xét nghiệm của em bình thườngn chồng em bác sĩ kết luận đã hình lặp đoạn vùng nhiễm sắc vai dài nhiễm sắc thể số 01. E mong bác sĩ tư vấn giúp vợ chồng em với ạ. Em xin cảm ơn bác sĩ.

Chị Bui Phuong thân mến,Hai vợ chồng chị đã lập gia đình 15 năm mà chưa có con, mặc dù đã dùng rất nhiều biện pháp tích cực thì được gọi là vô sinh nguyên phát (vô sinh I). Nguyên nhân có thể do vợ hoặc do chồng, hoặc do cả hai vợ chồng, phần trăm còn lại cỡ 20% là không tìm được nguyên nhân. Cụ thể hai vợ chồng cũng đã làm hồ sơ IVF và có làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Kết quả nhiễm sắc thể của chồng là đa hình lặp đoạn vùng nhiễm sắc và dài nhiễm sắc thể số 01 (hay gọi đơn giản hơn là tăng vùng dị nhiễm sắc trên nhánh dài của nhiễm sắc thể số 1). Ở người bình thường, mỗi tế bào lưỡng bội (2n) mang 46 nhiễm sắc thể (NST) chia thành 23 cặp, trong đó có 22 cặp NST thường  và 1 cặp NST giới tính. Tinh trùng và trứng được hình thành qua quá trình giảm phân mang bộ NST đơn bội với 23 NST. Các bất thường nhiễm sắc thể (NST) bao gồm 2 loại: bất thường về số lượng và bất thường về cấu trúc. Trường hợp kết quả NST của chồng chị thuộc bất thường về cấu trúc trên nhánh dài NST số 1. Bất thường cấu trúc NST xảy ra do bất thường của quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các NST tương đồng trong quá trình giảm phân xảy ra trên NST, làm tăng vùng dị nhiễm sắc thể. Trong đó, NST thường có các phần bắt màu đậm, hay còn gọi là vùng dị nhiễm sắc, vùng này chứa nhiều hạt nhiễm sắc (nút xoắn DNA), ở đây phân tử DNA đang ở trạng thái xoắn mạnh ít hoạt động nên ít ảnh hưởng tới đặc điểm di truyền và vùng bắt màu nhạt hơn là vùng nhiễm sắc thể thực thường xảy ra sự phiên mã gen tương ứng. Hay hiểu đơn giản vùng dị nhiễm sắc không phải là vùng mang gen nên ít khi ảnh hưởng tới sự phát triển hình thành các cơ quan của cơ thể. Có chăng trên một cặp vợ chồng có 1 trong 2, hoặc thậm chí cả 2 người mang nhiều vùng dị nhiễm sắc khi tổ hợp lại thì sẽ có nguy cơ gây sảy thai, hoặc thai lưu,... tuy nhiên chưa có tài liệu hay bài báo nghiên cứu nào nghiên cứu và khẳng định đây là nguyên nhân gây tình trạng khó có con hoặc gây ra tình trạng thai lưu hay sảy thai liên tiếp ở phụ nữ. Do đó chị không cần quá lo lắng về kết quả này. Chúc hai vợ chồng chị sớm có tin vui. Bác sĩ Thân Ngọc Tuấn