Câu hỏi 14:33 12/04/2017

Em chào bác sỹ!, Em siêu âm kết quả siêu âm tuổi thai nhi 17 tuần : Kết luận thai nhi bình thường. cũng ngày hôm đó em làm xét nghiệm Triple test, kết quả như sau: tuổi thai nhi 16 tuần 6 ngày, uE3 : 3.55604 nmol/L, mom hiệu chỉnh 0.75; hCG: 99823 U/L, Mom hiệu chỉnh 2.95; AFP: 41.0203 U/mL, mom hiệu chỉnh 1.00), năm nay em 35 tuổi. lúc xét nghiệm em cân nặng 48kg. Kết luận triple test của em là thai nguy cơ cao về hội chứng Down 1/137. với như thông tin như trên bác sĩ cho em biết kết luận này có chính không?

Kính gửi chị Thu Huyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC trân trọng cảm ơn chị đã đặt câu hỏi cho bệnh viện. Với câu hỏi của chị, bac sỹ tư vấn như sau: Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP, β-hCG và Estriol không liên hợp uE3 còn gọi là estriol tự do trong máu thai phụ, sau đó được tính toán cùng với rất nhiều các chỉ số như tuổi người mẹ, cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, … nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai. Các chất hóa sinh này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bôi lẻ nhiễm sắc thể, nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.Kết quả sàng lọc Triple test ở quý 2 của thai kỳ cho biết liệu thai có nguy cơ bị hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edward (bất thượng nhiễm sắc thể 18) hoặc dị tật ống thần kinh. Khoảng 5% thai phụ có các mức độ bất thường của β-hCG, AFP và uE3 trong máu của họ. Chị thực hiện Tripple test khi thai nhi 17 tuần tuổi là phù hợp. Kết quả sàng lọc cho thấy: + fb hCG có giá trị cao hơn ngưỡng bình thường, tương đương 2,95MoM (MoM là thông số hiệu chỉnh được đưa ra khi nghiên cứu trên một quần thể rất rộng lớn, fb hCG bình thường trong ngưỡng từ 0,4 đến 2,5MoM). + uE3 có giá trị bình thường 3,55604nmol/l tương đương 0,75MoM > 0,5MoM. + AFP có giá trị 41,0203U/mL là bình thường, tương đương 1MoM ( nằm trong giới hạn từ 0,4 đến 2,5MoM ) + Nguy cơ hội chứng Down khi tổng hợp thông số về độ tuổi người mẹ ( 35 tuổi ), fb hCG và AFP, uE3  kết quả 1: 137 cho thấy thai nhi của chị có nguy cơ mắc hội chứng này. Tuy nhiên, đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc không phải là xét nghiệm chẩn đoán bệnh, chính vì vậy mà chị nên đến các trung tâm chẩn đoán trước sinh để được thăm khám và sàng lọc, chẩn đoán xác định nhé. Chị không nên quá lo lắng và có các trường hợp sàng lọc thai nhi có nguy cơ nhưng sau khi hội chẩn tại các trung tâm chẩn đoán trước sinh thì thai nhi bình thường. Kính chúc chị một thai kỳ khỏe mạnh. Bác sỹ Nguyễn Thị Thanh