Câu hỏi 11:53 30/09/2016

Em mang thai được 16 tuần 4 ngày 5 ngày trước en đi xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Kết qủa con của e có nguy cơ mắc hội chứng edward 1:102 bác Sỹ cho em hỏi bây giờ em phải làm thế nào ạ. Em xin cảm ơn ạ

Chị Yến thân mến, Chị đang mang thai tuần thai thứ 16, tiến hành sàng lọc các hội chứng dị tật thai nhi cơ bản bằng xét nghiệm Triple test là phù hợp. Kết quả xét nghiệm của chị cho thấy: Hội chứng Edward (dị tật 3 nhiễm sắc thể số 18) có tỷ lệ 1/102 là lớn hơn so với ngưỡng của Labo xét nghiệm là 1/250 cho thấy thai nhi của chị có nguy cơ mắc hội chứng này, tuy nhiên đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc, không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Để chẩn đoán xác định, đánh giá nguy cơ dị tật thai nhi, chị nên đi khám và được đánh giá thêm bởi các chuyên gia chẩn đoán trước sinh, xét nghiệm mô bệnh học (hay gặp nhất là được thực hiện qua phương pháp chọc ối) có thể được đặt ra. Chị không nên quá lo lắng, vì có những trường hợp xét nghiệm sàng lọc có nguy cơ nhưng sau thăm khám, đánh giá sàng lọc lại bởi các chuyên gia chẩn đoán trước sinh thì em bé hoàn toàn bình thường.Chúc chị có một thai kỳ khỏe mạnh. Bác sỹ Nguyễn Thị Thanh