Câu hỏi 13:08 22/09/2019

Hội chứng edwards là gì?

Bạn Linh thân mến!Cảm ơn bạn đã tin tưởng và sử dụng dịch vụ của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Hội chứng Edward là một rối loạn di truyền hiếm gặp ở thai nhi. Đây là hội chứng với tỷ lệ 1/3000 đến 1/8000 trẻ sơ sinh bị mắc bệnh. Hội chứng Edward có tên gọi khác là Trisomy 18 hoặc tam thể 18, là tình trạng gây ra bởi một lỗi trong quá trình phân chia tế bào, người bị mắc bệnh sẽ bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen. Sự dư thừa vật chất di truyền này gây ra các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Hầu hết những thai nhi khi mắc phải hội chứng Edward thường bị chậm phát triển trong tử cung và sau đó sẽ ngưng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Hội chứng trisomy 18 không chỉ ảnh hưởng tới thai nhi mà mẹ bầu cũng gặp phải những bất thường và rối loạn nghiêm trọng trong quá trình mang thai. Những sự bất thường đó bao gồm đa ối, thiếu ối, có một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, bánh nhau nhỏ, suy thai, cử động thai yếu. Đối với những trẻ may mắn sống sót sau khi sinh ra có thể gặp phải những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe như: Bất thường về đầu và mặt: đầu nhỏ, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não, hở hàm ếch, sứt môi Xương ức ngắn Mắc một số bệnh tim bẩm sinh: khuyết tật thông liên nhĩ, thông liên thất Hẹp động mạch chủ Cột sống bị chẻ đôi Thoát vị tủy sống ra ngoài Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng: thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn. Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dày. Hầu hết những thai nhi khi mắc phải hội chứng Edward thường bị chậm phát triển trong tử cung và sau đó sẽ ngưng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Hội chứng trisomy 18 không chỉ ảnh hưởng tới thai nhi mà mẹ bầu cũng gặp phải những bất thường và rối loạn nghiêm trọng trong quá trình mang thai. Những sự bất thường đó bao gồm đa ối, thiếu ối, có một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, bánh nhau nhỏ, suy thai, cử động thai yếu. Đối với những trẻ may mắn sống sót sau khi sinh ra có thể gặp phải những vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe như: - Bất thường về đầu và mặt: đầu nhỏ, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não, hở hàm ếch, sứt môi - Xương ức ngắn - Mắc một số bệnh tim bẩm sinh: khuyết tật thông liên nhĩ, thông liên thất - Hẹp động mạch chủ - Cột sống bị chẻ đôi - Thoát vị tủy sống ra ngoài - Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng: thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn. - Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dày. Mặc dù hiện nay vẫn chưa có cách điều trị cho những trường hợp mắc hội chứng Edward, nhưng chúng ta có thể phát hiện được bệnh thông qua những lần sàng lọc đầu thai kỳ: siêu âm thai, double test, tripble test, NIPT. Chọc ối để chẩn đoán xác định. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Tải app tại icnm.vn/app (nếu chưa có) Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM Bác sĩ Dương Thị Thuỷ.