Câu hỏi 07:08 24/06/2015

Kính thưa bác sỹ, Em bị thai lưu và sảy thai 2 lần. Em có được chỉ định kiểm tra NST đồ. Kết quả của em bình thường, nhưng của chồng em thì trong phiếu trả lời XN di truyền có ghi là: Người nam có tăng chiều dài vùng dị nhiễm sắc trên NST số 16. Vậy là chồng em bị làm sao ạ? và vợ chồng em phải làm gì để có thai kỳ khỏe mạnh ạ? em xin cảm ơn bác sỹ.

Kính gửi chị Nhung,Ở người bình thường, mỗi tế bào lưỡng bội (2n) mang 46 nhiễm sắc thể (NST) chia thành 23 cặp, trong đó có 22 cặp NST thường  và 1 cặp NST giới tính. Tinh trùng và trứng được hình thành qua quá trình giảm phân mang bộ NST đơn bội với 23 NST. Các bất thường nhiễm sắc thể (NST) bao gồm 2 loại: bất thường về số lượng và bất thường về cấu trúc. Trường hợp kết quả NST của chồng chị thuộc bất thường về cấu trúc trên NST số 16. Bất thường cấu trúc NST 16 này xảy ra do bất thường của quá trình tiếp hợp và trao đổi chéo giữa các NST tương đồng trong quá trình giảm phân xảy ra trên NST, làm tăng vùng dị nhiễm sắc thể 16. Trong đó, NST thường có các phần bắt màu đậm hay còn gọi là vùng dị nhiễm sắc, thường ở vùng này gen không được phiên mã và vùng bắt màu nhạt hơn là vùng nguyên nhiễm sắc, thường xảy ra sự phiên mã gen tương ứng. Vì vậy, khi có cấu trúc nhiễm sắc thể 16 tăng chiều dài vùng dị nhiễm sắc người nam vẫn có khả năng sinh sản bình thường nên anh, chị có thể an tâm. Ngoài ra, chị có tiền sử thai lưu và sảy thai 2 lần nên cần khám chuyên Khoa Sản để tìm nguyên nhân. Chúc chị hạnh phúc và mạnh khỏe. ThS. BS. Hoàng Thị Năng