Câu hỏi 09:58 14/06/2015

Ngày 6/6/2015, tôi có đi xét nghiệm tầm soát (triple test) ở bv Medlatec, kq báo chỉ số HC Edwards là < 1: 50000. ( Mức bt : < 1: 350). Tôi xin hỏi bác sĩ: kết quả trên thông báo điều gì về HC Edward của thai nhi? Có gì bất thường không? Mức độ nào? Xin bs cho tôi biết chi tiết về điều này. Tôi xin cảm ơn bcas sĩ.

Kính gửi chị Luận! Xét nghiệm Triple test là xét nghiệm sàng lọc trước sinh, nhằm giúp phát hiện các trường hợp có nguy cơ cao mắc các dị tật thai nhi. Triple test được thực hiện bằng cách đo l ượng AFP, β -hCG và estriol không liên hợp uE3, sau đó được tính toán cùng với cân nặng, chiều cao của mẹ, tuổi thai, … nhờ một phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh của thai ở quý 2 của thai kỳ. Các chất hóa sinh này được sản xuất một cách bình thường và xuất hiện trong máu mẹ trong quá trình phát triển của thai và nhau thai. Nếu thai có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể, nồng độ của các thông số này sẽ thay đổi trong máu mẹ và việc định lượng chúng trong máu mẹ cùng với kết quả siêu âm,… có thể giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai.- AFP được sản xuất từ túi noãn hoàng, các tế bào gan chưa biệt hóa và đường tiêu hóa của thai. - β -hCG là một glycoprotein được sản xuất bởi bào thai giai đoạn sớm và sau đó bởi lớp hợp bào lá nuôi của nhau thai. - uE3 là hormone estriol dạng tự do, được sản xuất từ gan và nhau thai của thai. Tất cả các thai phụ có thai ở tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 nên được làm xét nghiệm này, kết quả chính xác nhất ở tuần thứ 16 đến tuần thứ 18. Kết quả sàng lọc Triple test cho biết liệu thai có nguy cơ bị hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21: chromosome 21), hội chứng Edward (bất thượng nhiễm sắc thể 18) hoặc dị tật ống thần kinh (neural tube defect) hay không. Kết quả xét nghiệm của chị mã 1111376 ngày 06/06/2015 cho thấy: - Hội chứng Down: 1:10572 (bình thường < 1: 380 ), tức là thai nhi của chị thuộc nhóm nguy cơ thấp với hội chứng Down, kết quả tốt. - Hội chứng dị tật ống thần kinh: 0.88 (bình thường <  2.5), tức thai nhi của chị có nguy cơ thấp với hội chứng dị tật ống thần kinh, kết quả tốt. - Hội chứng Edward: < 1: 350), tức là thai nhi của chị thuộc nhóm nguy cơ thấp với hội chứng Edward, kết quả tốt. Điều cần chú ý là triple test không có khả năng giúp phát hiện tất cả các dị tật bẩm sinh, nó chỉ phát hiện các dị tật thai nhi hay gặp như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, hội chứng Edward. Với kết quả xét nghiệm hiện tại chị có thể yên tâm hơn về thai của mình. Tuy nhiên, chị vẫn cần thăm khám và siêu âm định kì theo lịch hẹn của bác sỹ. Chúc chị có một thai kỳ khỏe mạnh. Bác sỹ Vũ Thị Thúy Chi