Câu hỏi 03:17 24/12/2019

Thâng 9/2019 khi phát hiện thai nhi 11 tuần tuổi bị dị tật vô sọ( hộp sọ không hoàn chỉnh), em phải tiến hành nạo hút. Sau đó có bổ sung thuốc methyl folate4mg/ ngày, b12 và vitamin tong hợp cho bà bầu để giảm rủi ro cho lần mang thai tiếp. Hiện em muốn mang thai lại, nên xét nghiệm gì để giảm rủi ro xuống? Qua tìm hiểu em được biết gene MTHFR , nồng độ ait folic và B12 là 1 trong những nguy cơ gây ra dị tật vô sọ.

Chào bạn,Cảm ơn bạn đã gửi câu hỏi tới iCNM! Thai vô sọ là 1 trong những dị tật lớn về thần kinh. Tỉ lệ tái phát ở thai kỳ sau trong bệnh lý dị tật ống thần kinh thai nhi là 5%, so với người không có tiền căn sinh con dị tật ống thần kinh là 0,2%. Một trong những nguyên nhân gây dị tật ống thần kinh là do thiếu acid folic. MTHFR là một gen có chức năng phân hủy axit folic, tạo ra folate. Khi có đột biến gen các rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra dẫn đến tình trạng không có đủ folate. Do vậy đây có thể là 1 trong những nguyên nhân gây dị tật về thần kinh cho thai. Ngoài xét nghiệm đột biến gen trên vợ chồng bạn cần khám sức khỏe tổng quát và làm thêm các xét nghiệm khác: định lượng acid folic, nhiễm sắc thể đồ, đứt gãy tinh trùng.... Ngoài ra cần chú ý: bổ sung acid folic qua thuốc, các thực phẩm như cải súp-lơ, các loại đậu...trước khi mang. Mọi chi tiết về dịch vụ cần được hỗ trợ thêm, đặt lịch khám tại bệnh viện hoặc đặt lịch xét nghiệm máu tại nhà bạn vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà qua tính năng đặt lịch của ứng dụng iCNM. Địa chỉ: MEDLATEC Ba Đình: 42-44 Nghĩa Dũng, Ba Đình, Hà Nội. MEDLATEC Tây Hồ: 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội MEDLATEC Thanh Xuân: Số 5, Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội MEDLATEC TP.HCM: 98 Thích Quảng Đức, Phường 5, Quận Phú Nhuận, TP.HCM Chúc bạn sức khỏe! Bác sĩ Nguyễn Thị Thu.