xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Bạn Ngọc Lan thân mến, Sàng lọc trước sinh là bước chẩn đoán quan trọng, bạn cần phải thực hiện để đảm bảo sức khỏe cho thai nhi, giúp phát hiện sớm các hiện tượng bất thường khi đang mang thai nhằm có những phương pháp chăm sóc hay điều trị phù hợp và kịp thời. Các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay hay sử dụng gồm:1. Siêu âm thai Khi thai nhi được 11 tuần - 13 tuần 6 ngày tuổi: Đây là thời điểm duy nhất để siêu âm nhằm do chiều dài đầu- mông của thai nhi, cho phép đánh giá tuổi thai và chiều dày của độ mờ da gáy. Sự gia tăng chiều dày của độ mờ da gáy là một dấu hiệu dự báo nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể, các dị tật của tim và cơ quan khác. Mặt khác, siêu âm còn giúp xác định xương mũi của thai nhi, nếu xác định không thấy xương mũi của thai nhi càng làm tăng nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down.

Vào tuần thứ 21 - 25 của thai kỳ: Qua siêu âm có thể quan sát được các bất thường về hình thái thai nhi như: sứt môi, hở hàm ếch, dị tật của các cơ quan khác,… Đây là lần siêu âm cục kỳ quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén (bỏ thai) thì phải làm trước tuần thứ 28.

• Tuần thứ 31 - 32 của thai kỳ: Đây là lần khoảng thời gian siêu âm cuối cùng trước sinh đồng thời có thể phát hiện một số vấn đề về hình thái bất thường có thể xảy ra muộn về động mạch, tim và não.

1. Xét nghiệm máu

• Thai kỳ ở tuần 11 - 13: Xét nghiệm Double Test, cho phép đánh giá nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, thể tam nhiễm sắc thể 18 hoặc 13. Nồng độ thấp của chất PAPP-A liên quan đến nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể 21 và 18. Nồng độ cao của chất B-hCG liên quan đến nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down, còn nồng độ thấp thì thai nhi có nguy cơ bị thể tam nhiễm sắc thể 18.

• Thai kỳ ở tuần 14 - 20: Xét nghiệm Triple Test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai.

Xét nghiệm này cho ra nguy cơ hội chứng Down, dị tật ống thần kinh rất hay gặp (bất thường não và tủy sống) và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double Test. Tuy nhiên, bạn cần chú ý: Double Test giúp phát hiện sớm nguy cơ bị Down, còn Triple Test phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không. Trong trường hợp kết quả cho thấy thai nhi có nguy cơ cao bị một hoặc nhiều các rối loạn trên thì cần được thực hiện chẩn đoán xác định bằng chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để làm nhiễm sắc thể đồ.

Chúc bạn có một thai kì khỏe mạnh. Bác sỹ Vũ Thị Thúy Chi