Câu hỏi 06:37 10/06/2021

chào bác sĩ. em có con 6 tháng tuổi hôm nằm bệnh viện đi xét nghiệm điện di cho cháu có kết quả là hbA 90.9 ; hbF là 7.3; hb A2 là 1.8 thì tình trạng bệnh của con thế nào. con có bị thalas không ak? cảm ơn bác sĩ. trước đó mẹ khám thì con có thiếu men g6pd

Thông thường ở người trưởng thành khoẻ mạnh sẽ có hai loại huyết sắc tố trong hồng cầu là HbA1 và HbA2. Trong trường hợp bệnh lí huyết sắc tố di truyền ví dụ như Thalassemia, một trong hai loại huyết sắc tố kể trên sẽ bị giảm sinh, thay vào đó, cơ thể có thể sản sinh các loại huyết sắc tố khác như HbH (trong bệnh alpha Thalassemia), HbF (Huyết sắc tố bào thai- trong beta Thalassemia),... Tuy nhiên HbF là huyết sắc tố được sản sinh bình thường, sinh lí trong bào thai và vẫn còn một lượng nhỏ ở trẻ dưới khoảng 12-18 tháng. Do đó xét nghiệm của bé nhà mình với tỉ lệ HbF chỉ 7,3% thì có thể là bình thường. Tuy nhiên, chưa loại trừ hoàn toàn khả năng bé mang gen beta Thalassemia hoặc thể nhẹ của bệnh. Do đó, chị nên cho bé kiểm tra lại xét nghiệm điện di huyết sắc tố sau 12-18 tháng tuổi (khi này xét nghiệm có độ chính xác cao) để loại trừ chắc chắn khả năng bệnh lí. Chúc bé và gia đình khoẻ mạnh. ThS.BSNT. Nguyễn Chí Thành.